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龙图腾网获悉深圳祺氏医学检验实验室申请的专利一种基于全基因组的高通量基因测序方法获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN118581202B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-05-27发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202410815424.7，技术领域涉及：C12Q1/6869；该发明授权一种基于全基因组的高通量基因测序方法是由廉正鑫;祁晖设计研发完成，并于2024-06-24向国家知识产权局提交的专利申请。

本一种基于全基因组的高通量基因测序方法在说明书摘要公布了：本发明公开了一种基于全基因组的高通量基因测序方法，涉及基因检测技术领域，包括：建立全基因组识别库；至少一个待测基因复制序列形成待测基因复制序列集合；形成至少一个测试切割基因集合；获取待测基因复制序列集合中的其中一个所述待测基因复制序列；至少一个待测基因复制片段形成待测基因复制片段集合；得到至少一个待测基因复制片段集合；得到待测基因复制片段类别；得到待测基因复制片段的测序结果；得到待测基因复制序列的测序结果。通过使用荧光标记的切割基因进行待测基因复制序列的分割检测，避免单个切片被污染所引起的测序误差，能大幅缩小合并的复杂度，进而有效缩短检测时间。

本发明授权一种基于全基因组的高通量基因测序方法在权利要求书中公布了：1.一种基于全基因组的高通量基因测序方法，其特征在于，包括：建立全基因组识别库，全基因组识别库由现存的至少一个基因片段构成；获取至少一个待测基因序列，对待测基因序列进行复制，得到至少一个待测基因复制序列，至少一个待测基因复制序列形成待测基因复制序列集合，将待测基因复制序列集合与待测基因序列配对；形成至少一个测试切割基因集合，至少一个测试切割基因集合中的切割基因相互不同，切割基因被荧光标记，其中，测试切割基因集合为有序集合，切割基因为左右对称的基因；对待测基因序列与测试切割基因集合配对，将与待测基因序列配对的测试切割基因集合同待测基因序列复制形成的待测基因复制序列集合配对；获取待测基因复制序列集合中的其中一个所述待测基因复制序列，作为特征待测基因复制序列；使用测试切割基因集合中的切割基因对特征待测基因复制序列进行切割，得到至少一个待测基因复制片段，至少一个待测基因复制片段形成待测基因复制片段集合，切割基因在切割时，以对称中心为断点分为两部分，分别为第一断点基因和第二断点基因；特征待测基因复制序列同步遍历待测基因复制序列集合中的待测基因复制序列，得到至少一个待测基因复制片段集合；将至少一个待测基因复制片段集合中的待测基因复制片段进行分类，得到待测基因复制片段类别；对待测基因复制片段类别中的待测基因复制片段进行基因测序，得到待测基因复制片段的测序结果；基于切割基因，对待测基因复制片段的测序结果合并，得到待测基因复制序列的测序结果，将待测基因复制序列的测序结果赋予其所在的待测基因复制序列集合所对应的待测基因序列；其中，至少一个待测基因序列同步得到测序结果；所述形成至少一个测试切割基因集合包括以下步骤：在全基因组识别库中获取至少一个左右对称的切割基因；将至少一个切割基因均分形成至少一个测试切割基因集合；在切割基因的对称中心形成断点，切割基因被荧光标记；将每个所述测试切割基因集合中的切割基因进行编号；所述使用测试切割基因集合中的切割基因对特征待测基因复制序列进行切割，得到至少一个待测基因复制片段包括以下步骤：按照测试切割基因集合中的切割基因的编号，将切割基因插入特征待测基因复制序列中；切割基因在断点处断裂，形成第一断点基因和第二断点基因，特征待测基因复制序列被分割为至少一个待测基因复制片段，第一断点基因和第二断点基因分别连接在断点处断裂的待测基因复制片段的端部；所述特征待测基因复制序列同步遍历待测基因复制序列集合中的待测基因复制序列，得到至少一个待测基因复制片段集合包括以下步骤：当特征待测基因复制序列同步遍历待测基因复制序列集合时，特征待测基因复制序列被对应的测试切割基因集合中的切割基因切割，特征待测基因复制序列被切割的位置均保持一致，形成至少一个待测基因复制片段集合；所述将至少一个待测基因复制片段集合中的待测基因复制片段进行分类，得到待测基因复制片段类别包括以下步骤：识别待测基因复制片段端部的荧光标记部分，将端部被荧光标记的部分相同的待测基因复制片段汇总进入同一类别，得到待测基因复制片段类别；所述对待测基因复制片段类别中的待测基因复制片段进行基因测序，得到待测基因复制片段的测序结果包括以下步骤：识别待测基因复制片段端部的荧光标记部分，对待测基因复制片段中除荧光标记部分以外的片段进行测序，得到预备测序结果；待测基因复制片段遍历测基因复制片段类别，得到至少一个预备测序结果；在全基因组识别库中获取与预备测序结果吻合度最高的基因片段，作为预备基因片段；获取出现频次最高的预备基因片段，作为目标基因片段；将目标基因片段的测序结果，作为待测基因复制片段的测序结果；所述对待测基因复制片段的测序结果合并，得到待测基因复制序列的测序结果包括以下步骤：使用荧光合并机制进行待测基因复制片段合并，使用荧光合并机制时，将两个所述待测基因复制片段进行合并，满足于两个所述待测基因复制片段合并处的端部的荧光标记部分为镜像一致关系；按照待测基因复制片段的合并顺序，对待测基因复制片段的测序结果进行合并，得到待测基因复制序列的测序结果。

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