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龙图腾网获悉重庆邮电大学申请的专利一种基于唯一分子标签聚类的低频DNA突变识别方法及装置获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN118658523B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-05-27发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202410602335.4，技术领域涉及：G16B20/50；该发明授权一种基于唯一分子标签聚类的低频DNA突变识别方法及装置是由浦丹;宋东阳;舒坤贤;代宝峰;王紫琪;巫春霖;邱鑫煜设计研发完成，并于2024-05-15向国家知识产权局提交的专利申请。

本一种基于唯一分子标签聚类的低频DNA突变识别方法及装置在说明书摘要公布了：本发明公开了一种基于唯一分子标签聚类的低频DNA突变识别方法及装置，旨在提升高通量测序next‑generationsequencing,NGS数据中低频DNA突变识别的准确性和灵敏度。所述方法包括以下步骤：1预处理测序原始数据，提取UMI序列并建立其与测序读段的映射关系；2采用UMAP算法对UMI序列进行降维，采用HDBSCAN算法对UMI数据进行聚类；3对同一读段簇内的读段进行多序列比对后，基于熵值与互信息生成一致性序列；4将一致性序列与参考基因组比对后进行突变识别。本发明的方法和装置能有效提高低频DNA突变识别的准确度和效率，拟为癌症早筛早诊、产前诊断、法医检测等领域的遗传变异分析提供一种新策略。

本发明授权一种基于唯一分子标签聚类的低频DNA突变识别方法及装置在权利要求书中公布了：1.一种基于唯一分子标签聚类的低频DNA突变识别方法，其特征在于，包括以下步骤：数据预处理：将原始测序数据进行预处理，提取测序读段中的UMI序列并建立其与测序读段的映射关系；UMI序列聚类：将提取的UMI序列采用UMAP算法进行降维处理，然后采用HDBSCAN算法对降维后的UMI序列进行聚类，基于聚类结果更新UMI序列与测序读段的映射关系；familygroup生成：根据更新后的映射关系生成测序序列的familygroup；SSCS生成：对同一familygroup内的测序序列进行多序列比对，比对结果采用熵值与互信息进行SSCS序列生成，具体包括以下步骤：1计算每个碱基位点的熵值；2如果某一个碱基位点的熵值小于1，则选择该位点出现频率最高的碱基作为一致性碱基；如果某一个碱基位点的熵值大于等于1，则计算所有熵值大于等于1的碱基位点之间的互信息，两两比较各碱基位点之间的互信息值，对互信息值最大的两个位点计算两个碱基位点上所有可能的碱基组合的联合概率，并采用联合概率最高的碱基组合作为两个位点的一致性碱基；对剩余碱基位点，则采用出现频率最高的碱基作为该位点的一致性碱基；3所有碱基位点的一致性碱基依次排列即可形成单链一致性序列；突变识别：将SSCS序列与参考基因组比对，采用突变识别工具进行突变识别。

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