桂林医学院第二附属医院欧明林获国家专利权
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龙图腾网获悉桂林医学院第二附属医院申请的专利一种用于构建石骨症小鼠模型的gRNA、构建方法及应用获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN118956871B 。
龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-06-20发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202411113691.6，技术领域涉及：C12N15/113；该发明授权一种用于构建石骨症小鼠模型的gRNA、构建方法及应用是由欧明林;沙雨;侯显良;龚蔚蔚;黄玲玉;莫春娥设计研发完成，并于2024-08-14向国家知识产权局提交的专利申请。
本一种用于构建石骨症小鼠模型的gRNA、构建方法及应用在说明书摘要公布了：本发明涉及一种用于构建石骨症小鼠模型的gRNA、构建方法及应用。所述的gRNA的核苷酸序列如SEQIDNO：1所示。本发明所涉及的人类CLCN7NM_001287.5:c.856CT突变，会引起氯离子通道功能的改变，引起骨骼组织的异常发育，进而导致石骨症的发生。本发明通过设计特异性针对CLCN7R286W的gRNA序列，并利用CRISPRCas9基因编辑技术成功构建了第一个携带与人类CLCN7R286W突变相对应的小鼠Clcn7r284w纯合子小鼠模型，填补了相关领域的研究空白。
本发明授权一种用于构建石骨症小鼠模型的gRNA、构建方法及应用在权利要求书中公布了：1.一种构建石骨症小鼠模型的方法，其特征在于，包括如下步骤：将gRNA与Cas9蛋白形成核糖核蛋白复合物，所述的gRNA的核苷酸序列如SEQIDNO：1所示，所述核糖核蛋白复合物与具有目标突变的供体寡聚体一起注射到小鼠受精卵中，然后将受精卵移植到假孕母鼠体内，产出F0代，对F0代进行PCR鉴定，将阳性F0代与野生型小鼠交配获得F1代杂合子，将F1代杂合子进行杂交，筛选石骨症的纯合子代，作为石骨症小鼠模型；所述具有目标突变的供体寡聚体为携带有p.R284W=CGGtoTGG点突变，和两个沉默突变p.R278=CGCtoAGG、p.K283=AAGtoAAA；所述具有目标突变的供体寡聚体的核苷酸序列如SEQIDNO：2所示。
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