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龙图腾网获悉中国科学院遗传与发育生物学研究所申请的专利基于EMS群体的基因水平全基因组关联分析算法获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN119832979B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-07-08发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202510057140.0，技术领域涉及：G16B20/20；该发明授权基于EMS群体的基因水平全基因组关联分析算法是由贺飞;王豪杰;石泽宇;王利敏;谢菁忠;郑术芝;刘西岗;曹晓风设计研发完成，并于2025-01-14向国家知识产权局提交的专利申请。

本基于EMS群体的基因水平全基因组关联分析算法在说明书摘要公布了：本发明公开了基于EMS群体的基因水平全基因组关联分析算法，涉及生物信息学技术领域。本发明以基因为基本单位进行关联分析，EMS群体SNP的MAF指标远低于正常群体，但基因水平的MAF值高于SNP水平。根据每个突变位点的突变效应进行加权，统计单样本的每个基因中所有突变的总加权值，作为关联分析的基础，极大的减小了结果的假阳性率，增加了分析的统计效力。同时使用多种统计方法进行综合评判，以找到最可靠的候选基因。相对于GWAS只能定位到一个可能包含多个基因的模糊区间，本发明可以直接精准定位到单个基因，提高了候选基因功能验证的实验效率，有效解决了现有技术无法负担EMS群体大规模分析、分析效力低的问题。

本发明授权基于EMS群体的基因水平全基因组关联分析算法在权利要求书中公布了：1.基于EMS群体的基因水平全基因组关联分析算法，其特征在于，包括以下步骤： S1、获取待分析样本进行外显子测序； S2、获取EMS样本和正常对照样本的表型数据； S3、将EMS群体的外显子测序数据与其物种的基因组进行比对； S4、对得到的比对结果使用SNP检测工具进行SNP检测，获得基因编码区域的SNP信息； S5、使用SnpEff软件对SNP进行注释和突变效应预测，获得每个SNP的变异对基因功能的影响程度； S6、统计每个样本的每个基因区域的受到的总突变影响，获得基因水平的受影响程度信息； S7、使用线性模型和卡方检验进行基因型和表型的关联分析，具体包括以下步骤： S71、过滤假阳性SNP； S72、过滤表型异常值； S73、建立基因水平突变效应与表型的正向统计模型，进行基因型与表型的关联分析，获取表型与基因的关联P值； S74、建立突变表型与基因水平突变效应的反向统计模型，进行表型与基因型的关联分析，获取基因与表型的关联P值； S75、将正向与反向结果进行合并，获得最终表型与基因的关联分数； S76、依据统计检验原理，使用排列检测得到可靠的显著性阈值； S77、筛选显著关联的基因。

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