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龙图腾网获悉苏州大学申请的专利基于对比学习的剪接变异体致病性预测方法及系统获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN119400239B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-07-18发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202411990089.0，技术领域涉及：G16B20/20；该发明授权基于对比学习的剪接变异体致病性预测方法及系统是由刘聪睿;杨洋;严文颖设计研发完成，并于2024-12-31向国家知识产权局提交的专利申请。

本基于对比学习的剪接变异体致病性预测方法及系统在说明书摘要公布了：本发明涉及生物信息学技术领域，具体提供了一种基于对比学习的剪接变异体致病性预测方法及系统，仅使用剪切变异体变异前后的DNA序列信息，极大简化了模型的特征输入。经过DNA预训练模型获取序列信息的嵌入，再通过一个对比学习模块进行处理，对于变异后表现为致病性的变异体，对比学习模块将其处理为差异性更大的嵌入；对于变异后为良性的变异体，则是减小二者的区别，使分类器更容易捕捉到其中的细微区别，进而实现高效的致病性预测。本发明直接从序列中学习，减少了因特征选择不同而导致的模型偏差，避免生物特征计算中引入的额外误差，在盲测集上的性能表明模型可准确预测致病性变异，同时兼具平衡性、良好的泛化性和鲁棒性。

本发明授权基于对比学习的剪接变异体致病性预测方法及系统在权利要求书中公布了：1.一种基于对比学习的剪接变异体致病性预测方法，其特征在于，包括： 输入原始序列信息和变异序列信息，分别获取第一原始嵌入向量和第一变异嵌入向量；其中，所述第一原始嵌入向量是根据所述原始序列信息得到的，所述第一变异嵌入向量是根据所述变异序列信息得到的； 将所述第一原始嵌入向量和所述第一变异嵌入向量输入对比学习模块，在所述对比学习模块中调整所述第一原始嵌入向量和所述第一变异嵌入向量的嵌入距离，输出第二原始嵌入向量和第二变异嵌入向量；其中，所述第二原始嵌入向量是根据所述第一原始嵌入向量得到的，所述第二变异嵌入向量是根据所述第一变异嵌入向量得到的； 对所述第二原始嵌入向量和所述第二变异嵌入向量进行特征融合，得到融合张量； 将所述融合张量输入分类器进行分类预测，输出致病性预测结果； 在输入原始序列信息和变异序列信息之前，所述基于对比学习的剪接变异体致病性预测方法还包括： 根据DNA预训练模型、所述对比学习模块和所述分类器创建分类预测模型；其中，所述DNA预训练模型用于根据序列信息提取对应的嵌入表示； 在未接入分类器的情况下，根据训练数据训练所述DNA预训练模型和所述对比学习模块；其中，所述训练数据包括多组所述序列信息组成的样本对； 冻结所述DNA预训练模型和所述对比学习模块，接入所述分类器，根据所述训练数据训练所述分类器。

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