深圳华大生命科学研究院白勇获国家专利权
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龙图腾网获悉深圳华大生命科学研究院申请的专利一种胎儿染色体异常的检测方法与系统获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN116648752B 。
龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-07-29发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202080107528.2，技术领域涉及：G16B20/10；该发明授权一种胎儿染色体异常的检测方法与系统是由白勇;黄树嘉;高雅;金鑫设计研发完成，并于2020-11-27向国家知识产权局提交的专利申请。
本一种胎儿染色体异常的检测方法与系统在说明书摘要公布了：一种胎儿染色体异常的检测方法与系统，方法包括：1获得待测孕妇的游离核酸片段的测序数据和临床表型特征数据，其中测序数据包括若干读段，待测孕妇的临床表型特征数据形成孕妇表型特征向量；2对参考基因组染色体的至少一部分进行窗口划分，获得若干滑动窗口，统计落入滑动窗口内的读段，生成所述染色体序列的序列特征矩阵；3将序列特征矩阵输入训练的机器学习模型以提取染色体序列的序列特征向量；4将序列特征向量和孕妇表型特征向量组合形成组合特征向量，将组合特征向量输入分类检测模型，获得待测孕妇的胎儿染色体异常情况。
本发明授权一种胎儿染色体异常的检测方法与系统在权利要求书中公布了：1.一种检测胎儿染色体异常的方法，所述方法包括： （1）获得待测孕妇的游离核酸片段的测序数据和临床表型特征数据，其中所述测序数据包括若干读段，所述待测孕妇的临床表型特征数据形成孕妇表型特征向量； （2）对参考基因组染色体的至少一部分进行窗口划分，获得若干滑动窗口，统计落入所述滑动窗口内的读段，生成所述染色体序列的序列特征矩阵； （3）将所述序列特征矩阵输入训练的机器学习模型以提取所述染色体序列的序列特征向量； （4）将所述序列特征向量和孕妇表型特征向量组合形成组合特征向量，将所述组合特征向量输入分类检测模型，获得所述待测孕妇的胎儿染色体异常情况。
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