广州市金圻睿生物科技有限责任公司韩尔康获国家专利权
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龙图腾网获悉广州市金圻睿生物科技有限责任公司申请的专利一种筛选基因组复杂突变合并的方法以及装置获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN117524309B 。
龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-08-01发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202311568498.7，技术领域涉及：G16B20/50；该发明授权一种筛选基因组复杂突变合并的方法以及装置是由韩尔康;欧小华;袁剑颖;陈嘉昌;柳俊;胡朝晖设计研发完成，并于2023-11-23向国家知识产权局提交的专利申请。
本一种筛选基因组复杂突变合并的方法以及装置在说明书摘要公布了：本发明公开了一种筛选基因组复杂突变合并的方法，该方法包括以下步骤：用Pisces软件中的Scylla模块对原始VCF输入文件进行突变合并，获得初步输出结果和突变合并过程的运行记录，然后读取的运行记录，筛选出有效的合并结果以及对应的合并成员，在原始VCF输入文件中对筛选后的合并成员进行标记，然后将合并结果的完整信息写入原始VCF输入文件，获得最终输出结果。本发明的方法可以有效的解决两个距离较远单碱基突变SNV进行合并的情况，避免无效合并的出现，最大限度保留原有的突变信息，提高突变检测的可靠性，同时可以保留参与合并的成员的完整信息，给后续报告解读提供复核和确认的原始依据，提高突变检测的可追溯性。
本发明授权一种筛选基因组复杂突变合并的方法以及装置在权利要求书中公布了：1.一种筛选基因组复杂突变合并的方法，其特征在于，包括以下步骤： 1）用Pisces软件中的Scylla模块对原始VCF输入文件进行突变合并，获得初步输出结果和突变合并过程的运行记录； 2）读取步骤1）得到的运行记录，筛选出有效的合并结果以及对应的合并成员，得到筛选后的合并结果及合并成员； 3）在步骤1）得到的初步输出结果中，提取步骤2）得到的合并结果的完整信息备用； 4）在原始VCF输入文件中对步骤2）得到的合并成员进行标记，然后将步骤3）提取的完整信息写入原始VCF输入文件，获得最终输出结果； 其中，所述步骤2）的筛选结果要同时满足以下两个条件： 1）合并结果中的野生型序列和突变型序列的长度不相等； 2）合并成员中不包含合并结果。
如需购买、转让、实施、许可或投资类似专利技术，可联系本专利的申请人或专利权人广州市金圻睿生物科技有限责任公司，其通讯地址为：510005 广东省广州市黄埔区（国际生物岛）螺旋四路9号第四层B401单元、第五层B501单元、第六层B601单元；或者联系龙图腾网官方客服，联系龙图腾网可拨打电话0551-65771310或微信搜索“龙图腾网”。
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2、报告中的分析和结论仅反映本公司于发布本报告当日的职业理解，仅供参考使用，不能作为本公司承担任何法律责任的依据或者凭证。
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