浙江大学;绍兴博英诊断技术有限公司吴志英获国家专利权
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龙图腾网获悉浙江大学;绍兴博英诊断技术有限公司申请的专利一种恒温多重扩增检测肝豆状核变性ATP7B基因高频突变位点基因分型的检测方法获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN115747322B 。
龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-08-01发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202210969712.9，技术领域涉及：C12Q1/6883；该发明授权一种恒温多重扩增检测肝豆状核变性ATP7B基因高频突变位点基因分型的检测方法是由吴志英;董毅;金芬芬设计研发完成，并于2022-08-12向国家知识产权局提交的专利申请。
本一种恒温多重扩增检测肝豆状核变性ATP7B基因高频突变位点基因分型的检测方法在说明书摘要公布了：本发明提供了一种恒温多重扩增检测肝豆状核变性ATP7B基因高频突变位点基因分型的引物组合、试剂盒、检测体系、检测方法和应用。本发明方法是基于扩增阻遏突变系统技术结合切口内切酶核酸恒温扩增检测反应体系，对肝豆状核变性ATP7B基因的3个高频致病变异位点进行单管多重扩增，同时结合毛细管电泳进行产物分析，以达到进行基因分型检测的目的。
本发明授权一种恒温多重扩增检测肝豆状核变性ATP7B基因高频突变位点基因分型的检测方法在权利要求书中公布了：1.一种肝豆状核变性ATP7B基因高频突变位点基因的引物组合，其特征在于，所述引物组合在同一PCR体系中可以同时扩增如下3个突变位点： p.R778L位点；p.P992L位点；和p.T935M位点； 其中，所述引物组合针对每个位点包括野生型上游引物，突变型上游引物，和共用下游引物；所述引物组合序列包括SEQIDNO.1-9； 所述共用下游引物上标记有用于后期毛细管电泳检测所识别的荧光基团，所述荧光基团标记在各检测位点共用下游引物的特异性引物段上距离切口内切酶识别位点3’末端的3-8个碱基的一个T碱基上。
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