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龙图腾网获悉浙江大学;绍兴博英诊断技术有限公司申请的专利一种检测阿尔茨海默病致病基因突变和APOE基因型的引物组合及试剂盒获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN116162693B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-08-01发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202210969714.8，技术领域涉及：C12Q1/6883；该发明授权一种检测阿尔茨海默病致病基因突变和APOE基因型的引物组合及试剂盒是由吴志英;陶青青;金芬芬设计研发完成，并于2022-08-12向国家知识产权局提交的专利申请。

本一种检测阿尔茨海默病致病基因突变和APOE基因型的引物组合及试剂盒在说明书摘要公布了：本发明提供了一种通过恒温多重快速检测手段检测家族性阿尔茨海默病致病基因突变和APOE基因型的引物组合、试剂盒、检测体系、检测方法和应用。本发明的方法采用扩增阻遏突变系统技术结合切口内切酶核酸检测反应恒温扩增体系，针对阿尔茨海默病致病基因12个热点突变和2个风险位点共14个位点进行多重扩增，同时结合毛细管电泳进行产物分析，进行基因分型检测。

本发明授权一种检测阿尔茨海默病致病基因突变和APOE基因型的引物组合及试剂盒在权利要求书中公布了：1.一种检测家族性阿尔茨海默病致病基因突变和APOE基因型的3组引物组合，其特征在于，所述3组引物组合可实现一次性扩增如下14个突变位点：APPV715M；APPI716F；APPV717I；PSEN1F105C；PSEN1P117S；PSEN1M139I；PSEN1I167del；PSEN1L173F；PSEN1F177S；PSEN1G206A；PSEN1I213T；PSEN1K311R；APOEC130R；和APOER176C； 其中，所述3组引物组合包括第一引物组合、第二引物组合和第三引物组合；其中，所述第一引物组合检测突变位点： APPV715M；PSEN1F105C；PSEN1G206A；和PSEN1F177S； 所述第二引物组合检测突变位点：APPI716F；PSEN1P117S；和PSEN1I167del； 所述第三引物组合检测突变位点：APPV717I；PSEN1L173F；PSEN1M139I；PSEN1I213T；PSEN1K311R；APOEC130R；和APOER176C； 其中，所述家族性阿尔茨海默病致病基因突变是针对中国汉族人群； 其中，所述引物针对每个位点包括野生型上游引物，突变型上游引物，和共用下游引物；其中所述第一引物组合序列包括SEQIDNO.1-3；SEQIDNO.10-12；SEQIDNO.28-30；和SEQIDNO.25-27；所述第二引物组合序列包括SEQIDNO.4-6；SEQIDNO.13-15；和SEQIDNO.19-21；所述第三引物组合序列包括SEQIDNO.7-9；SEQIDNO.22-24；SEQIDNO.16-18；SEQIDNO.31-33；SEQIDNO.34-36；SEQIDNO.37-39；和SEQIDNO.40-42； 所述共用下游引物上标记有用于后期毛细管电泳检测所识别的荧光基团；所述荧光基团标记在所述共用下游引物的特异性引物段上距离切口内切酶识别位点3’末端的第2-10个碱基的一个T碱基上。

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