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龙图腾网获悉深圳市优圣康生物科技有限公司申请的专利CRISPR、CAS9靶向捕获长片段DNA的贫血筛查试剂盒及其方法获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN114752668B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-08-01发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202210524862.9，技术领域涉及：C12Q1/6883；该发明授权CRISPR、CAS9靶向捕获长片段DNA的贫血筛查试剂盒及其方法是由喻德华;颜培东;王俊利;陈发钦;王太重设计研发完成，并于2022-05-13向国家知识产权局提交的专利申请。

本CRISPR、CAS9靶向捕获长片段DNA的贫血筛查试剂盒及其方法在说明书摘要公布了：本申请实施例涉及生物检测技术领域，具体为CRISPR、CAS9靶向捕获长片段DNA的贫血筛查试剂盒，包括用于靶向捕获地中海贫血相关基因的sgRNA，用于环化扩增的Y型接头，用于环化扩增的引物；所述sgRNA靶向捕获范围为：chr11:5166361‑5296578hg38，chr16:48994‑210817hg38。该CRISPR、CAS9靶向捕获长片段DNA的贫血筛查试剂盒及其方法，通过CRISPR、CAS9系统靶向捕获地中海贫血变异的大片段区域，覆盖α、β、δ、δβ和εγδβ共5种类型地中海贫血突变区域，利用三代或者四代长读长测序技术，能够有效的检测出人群中可能引起地中海贫血的致病突变以及复杂结构变异以及大片段缺失，覆盖β珠蛋白基因以及相关调控基因包括HS‑40以及βLCR基因的非缺失以及缺失突变。

本发明授权CRISPR、CAS9靶向捕获长片段DNA的贫血筛查试剂盒及其方法在权利要求书中公布了：1.CRISPR、CAS9靶向捕获长片段DNA的贫血筛查试剂盒，其特征在于：包括用于靶向捕获地中海贫血相关基因的sgRNA，用于环化扩增的Y型接头，和用于环化扩增的引物； 所述sgRNA靶向捕获范围为：chr11:5166361、5175819、5186463、5196184、5206473、5215665、5225592、5236423、5245970、5255973、5266872、5272953、5296578hg38，chr16:47526、67922、84334、93483、102737-、113267、124165、134569、144989、154472、165538、175647、185449、187269、212316hg38，所述sgRNA序列为：UAAUACGACUCACUAUAGGGNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNGUUUUAGAGCUAGAAAUAGCAAGUUAAAAUAAGGCUAGUCCGUUAUCAACUUGAAAAAGUGGCACCGAGUCGGUGCU； 所述Y型接头序列为：Y型通用接头序列：ACAATTTGCACGATATGCTTAGACACCT CCGATTACG[index]TTCGTACGAATCTGTGG； 所述引物序列为：F:ACAATTTGCACGATATGCTTAGACACCT， R:CCACAGATTCGTA[index]CGTAATCGG； 所述sgRNA靶向切割位点可以靶向捕获但限于OR52Z1、OR51V1、HBB、HBD、HBBP1、BGLT3HS-40、HBG1、HBG2、HBE1、OR51AB1P、POLR3K、SNRNP25、RHBDF1、MPG、NPRL3、HBZ、LOC107983982、HBZP1、HBM、HBAP1、HBA2、HBA1、HBQ1、LUC7L地中海贫血突变相关区域，包含chr11:5166361、5175819、5186463、5196184、5206473、5215665、5225592、5236423、5245970、5255973、5266872、5272953、5296578hg38以及chr16:47526、67922、84334、93483、102737-、113267、124165、134569、144989、154472、165538、175647、185449、187269、212316hg38区域内的任意类型突变。

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