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龙图腾网获悉哈尔滨工业大学申请的专利一种基于长读测序数据和假阳性过滤模型的基因组结构变异检测方法获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN118824360B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-08-15发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202410829161.5，技术领域涉及：G16B20/20；该发明授权一种基于长读测序数据和假阳性过滤模型的基因组结构变异检测方法是由汪国华;胡恒;姜涛设计研发完成，并于2024-06-25向国家知识产权局提交的专利申请。

本一种基于长读测序数据和假阳性过滤模型的基因组结构变异检测方法在说明书摘要公布了：一种基于长读测序数据和假阳性过滤模型的基因组结构变异检测方法，它属于生物信息领域。本发明解决了现有方法对长读测序数据中SV检测的准确率低的问题。本发明以个体长读测序数据作为输入，通过与参考基因组的比对初步获得SV信号，再将随机森林网络和卷积神经网络作为假阳性过滤模型，并重新设计SV信号的聚类方法，从初步获得的SV信号中过滤掉假阳性SV信号，可以有效降低假阳性事件的调用可能性，具备快速、准确地检测来自多种长读测序平台和各类SV信号的能力。本发明方法可以应用于长读测序数据的基因组结构变异检测。

本发明授权一种基于长读测序数据和假阳性过滤模型的基因组结构变异检测方法在权利要求书中公布了：1.一种基于长读测序数据和假阳性过滤模型的基因组结构变异检测方法，其特征在于，所述方法具体包括以下步骤： 步骤一、将待检测的长读测序数据与参考基因组进行比对，得到CIGAR字符串以及缺口信息，再根据CIGAR字符串和缺口信息提取SV信号； 并分别记录根据CIGAR字符串提取的SV信号的特征以及根据缺口信息提取的SV信号的特征； 步骤二、利用根据缺口信息提取的SV信号的特征构建原始特征矩阵，对构建的原始特征矩阵进行最小最大值归一化处理，得到处理后的特征矩阵；将处理后的特征矩阵输入随机森林网络，根据随机森林网络的输出来最终确定根据缺口信息提取的各个SV信号是否为真实SV信号以及真实SV信号的类型； 步骤三、对步骤一中根据CIGAR字符串提取的SV信号和步骤二中确定出的真实SV信号进行聚类，得到包含SV信号的各个簇； 步骤四、对于步骤三中获得的任意一个簇，若簇内包括步骤二中确定出的真实SV信号，则不对该簇内的SV信号进行处理，直接计算该簇内全部SV信号的起点坐标的中位数以及该簇内全部SV信号的终点坐标的中位数，将计算出的中位数作为候选SV信号的最终断点坐标； 否则，利用该簇内的SV信号的特征构建特征矩阵，将构建的特征矩阵输入到训练好的卷积神经网络中，通过卷积神经网络的输出来最终确定该簇是否为真实的SV簇； 若该簇为真实的SV簇，则计算出该簇内全部SV信号的起点坐标中位数和终点坐标中位数，将计算出的中位数作为候选SV信号的最终断点坐标； 若该簇不为真实的SV簇，则不需要处理； 同理，对步骤三中获得的每个簇分别进行处理后，获得全部候选SV信号的最终断点坐标，完成基因组结构变异的检测。

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