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龙图腾网获悉深圳华大基因股份有限公司申请的专利检测家族性高胆固醇血症及他汀类药物基因的试剂盒获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN114908155B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-09-02发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202210601821.5，技术领域涉及：C12Q1/6883；该发明授权检测家族性高胆固醇血症及他汀类药物基因的试剂盒是由罗红玉;潘迪;王融;白丹阳设计研发完成，并于2022-05-30向国家知识产权局提交的专利申请。

本检测家族性高胆固醇血症及他汀类药物基因的试剂盒在说明书摘要公布了：一种检测家族性高胆固醇血症及他汀类药物基因的试剂盒及方法，试剂盒包括用于扩增SNP位点的引物，SNP位点位于家族性高胆固醇血症相关基因、药物的用药指导基因中的至少一种；试剂盒还包括延伸引物，用于在PCR扩增后的产物的SNP位点上延伸1个碱基；家族性高胆固醇血症相关基因包括LDLR基因、APOB基因中的至少一种；药物包括他汀类药物；药物的用药指导基因包括APOE基因、SLCO1B1基因中的至少一种。本发明开发了针对家族性高胆固醇血症中国人群中常见的突变热点和他汀类用药指导位点的检测试剂盒，可对高危人群进行大规模筛查，并且还可以做到筛查和用药零延迟，实现早筛早诊早治。

本发明授权检测家族性高胆固醇血症及他汀类药物基因的试剂盒在权利要求书中公布了：1.一种检测家族性高胆固醇血症及他汀类药物基因的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒包括用于扩增SNP位点的引物，所述SNP位点位于家族性高胆固醇血症相关基因、药物的用药指导基因；所述试剂盒还包括延伸引物，用于在PCR扩增后的产物的SNP位点上延伸1个碱基； 所述家族性高胆固醇血症相关基因包括LDLR基因和APOB基因； 所述药物包括他汀类药物； 位于所述LDLR基因的SNP位点包括如下位点： c.12GA c.760CT c.1216CA c.1757CA c.97CT c.817+1GA c.1241TG c.1783CT c.101GC c.828CA c.1268TC c.1864GT c.268GA c.974GA c.1285GA c.1879GA c.310TC c.986GA c.1291GA c.1897CT c.313+1GA c.1048CT c.1322TC c.1953_1954del c.400TC c.1132CT c.1432GA c.2030GA c.428GA c.1174insT c.1448GA c.2030GT c.516CG c.1187-10GA c.1469GA c.2054CT c.632_634del c.1206delC c.1474GA c.2054CG c.665GT c.1211CT c.1599GA c.2344AT c.682GA c.1216CT c.1691AG c.2389GA c.682GT c.1747CT c.2439GA c.769CT c.1765GA ； 位于所述APOB基因的SNP位点包括c.10579CT； 所述药物的用药指导基因包括APOE基因和SLCO1B1基因； 位于所述APOE基因的SNP位点包括如下位点：c.388TC、c.526CT； 位于所述SLCO1B1基因的SNP位点包括如下位点：c.388AG、c.521TC； 所述用于扩增所述SNP位点的引物包括第一扩增引物和第二扩增引物，所述第一扩增引物包括如SEQIDNo.1~34所示引物，所述第二扩增引物包括如SEQIDNo.63~102所示引物； 所述延伸引物包括第一延伸引物和第二延伸引物，所述第一延伸引物包括如SEQIDNo.35~62所示引物；所述第二延伸引物包括如SEQIDNo.103~128所示引物。

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