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龙图腾网获悉北京迈基诺基因科技股份有限公司申请的专利基于Pacbio测序数据的CYP21A2与CYP21A1p基因融合判断系统及方法获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN119785878B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-09-05发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202510270198.3，技术领域涉及：G16B20/20；该发明授权基于Pacbio测序数据的CYP21A2与CYP21A1p基因融合判断系统及方法是由张小飞;韩路;刘娜;赵洁;姬晓雯;伍建设计研发完成，并于2025-03-07向国家知识产权局提交的专利申请。

本基于Pacbio测序数据的CYP21A2与CYP21A1p基因融合判断系统及方法在说明书摘要公布了：本发明涉及一种基于Pacbio测序数据的CYP21A2与CYP21A1p基因融合判断系统及方法；本发明通过构建区分位点集，生成排序并建立索引的比对文件，得到CYP21A2与CYP21A1p的单倍型序列，获得各单倍型在所述区分位点集上的变异信息，对获得的区分位点集中的区分位点在CYP21A1p单倍型中的出现频率进行统计，作为每个区分位点的权重，计算每个区分位点的累计分值Scorei；根据Scorei随区分位点顺序变化的曲线趋势，判断是否存在融合以及融合类型；本发明在可检测基因融合复杂变异的同时，精确定位断点并区分融合方向，提升了检测的准确度和分辨率。

本发明授权基于Pacbio测序数据的CYP21A2与CYP21A1p基因融合判断系统及方法在权利要求书中公布了：1.一种基于Pacbio测序数据的CYP21A2与CYP21A1p基因融合判断系统，其特征在于，包括区分位点集构建模块、测序数据比对模块、单倍型组装模块、单倍型变异识别模块、区分位点权重计算模块和基因融合判断模块； 所述区分位点集构建模块用于获取CYP21A1p参考序列，使用长序列比对软件对其比对至CYP21A2参考序列，识别CYP21A1p相对于CYP21A2的变异位点，得到CYP21A2与CYP21A1p的区分位点集； 所述测序数据比对模块用于将待测样本的经PacBio测序获得的高保真序列，比对至人类参考基因组，生成排序并建立索引的比对文件； 所述单倍型组装模块用于基于所述比对文件，利用同源基因单倍型组装软件对CYP21A2与CYP21A1p区域进行单倍型组装，得到CYP21A2与CYP21A1p的单倍型序列； 所述单倍型变异识别模块用于对获得的每条CYP21A2与CYP21A1p单倍型序列分别进行变异检测，获得各单倍型在所述区分位点集上的变异信息； 所述区分位点权重计算模块用于利用正常人对照样本集的同源基因组装结果，对获得的区分位点集中的区分位点在CYP21A1p单倍型中的出现频率进行统计，作为每个区分位点的权重； 所述基因融合判断模块用于对待测样本中所有单倍型在区分位点集的变异情况进行累加打分，计算每个区分位点的累计分值Scorei；根据Scorei随区分位点顺序变化的曲线趋势，在区分位点集中端或两端出现的极值类型判断CYP21A2与CYP21A1p是否存在融合以及融合类型； 在所述基因融合判断模块中，所述累计分值的计算公式为： 其中，为区分位点集中第i个区分位点的累计分值；a为区分位点是否存在的判断值，若存在a则为1，若不存在a则为-1；为第i个区分位点的权重； 在所述基因融合判断模块中，所述判断CYP21A2与CYP21A1p是否存在融合以及融合类型包括： 当所述随i增大而总体呈递减趋势，极值位于区分位点集两端时，判断为完整CYP21A2基因； 当所述随i增大而总体呈递增趋势，极值位于区分位点集两端时，判断为完整CYP21A1p基因； 当所述在前半段随i增大而降低、后半段随i增大而升高，并在区分位点集的中间出现最小值时，判断为CYP21A2-CYP21A1p融合； 当所述在前半段随i增大而升高、后半段随i增大而降低，并在区分位点集的中间出现最大值时，判断为CYP21A1p-CYP21A2融合。

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