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龙图腾网获悉四川大学华西医院申请的专利一种基于贝叶斯模型的证据优化方法、装置、计算机设备及存储介质获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN119719955B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-09-05发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202411855983.7，技术领域涉及：G16B20/20；该发明授权一种基于贝叶斯模型的证据优化方法、装置、计算机设备及存储介质是由刘思寒;冯小殊;卜枫啸设计研发完成，并于2024-12-17向国家知识产权局提交的专利申请。

本一种基于贝叶斯模型的证据优化方法、装置、计算机设备及存储介质在说明书摘要公布了：本发明公开了一种基于贝叶斯模型的证据优化方法、装置、计算机设备及存储介质，涉及医疗保健信息学技术领域。该方法包括以下步骤：获取含有变异分类结果的文本文件；计算ACMGAMP指南给定的17个证据组合对应的后验概率，当选取的证据组合规则满足后验概率分类时，得到各证据强度等级对应的理论致病性几率；将临床意义不明变异VUS细分类为六个级别；通过比较阳性似然比或局部阳性似然比和各证据强度等级对应的理论致病性几率，确定不同证据强度等级对应的阈值；重新对变异标记ACMGAMP证据标签，给出变异的致病性分类结果。本发明能够降低证据优化难度以及提升临床基因检测中遗传变异解读的准确性和一致性。

本发明授权一种基于贝叶斯模型的证据优化方法、装置、计算机设备及存储介质在权利要求书中公布了：1.一种基于贝叶斯模型的证据优化方法，其特征在于，包括以下步骤： S10：获取含有变异分类结果的文本文件，所述变异分类结果包括变异、ACMGAMP证据和变异致病性分类信息； S20：在各证据强度等级间致病性几率存在指数关系时，按照预设循环次数计算在给定先验概率Prior_P下，ACMGAMP指南给定的17个证据组合对应的后验概率Post_P，当选取的证据组合规则满足后验概率Post_P分类时，得到各证据强度等级对应的最小致病性几率值，将所述最小致病性几率值作为各证据强度等级对应的理论致病性几率； 其中，所述后验概率Post_P分类具体为：致病组合的后验概率Post_P满足：后验概率Post_P0.99；可能致病组合的后验概率Post_P满足：0.90后验概率Post_P≤0.99；可能良性组合的后验概率Post_P满足：0.001≤后验概率Post_P0.10；良性组合的后验概率Post_P满足：后验概率Post_P0.001； 所述各证据强度等级对应的理论致病性几率的计算公式为： 其中，OP：OddsPath，ACMGAMP证据组合后得到的致病性几率；OPVSt：非常强致病性证据强度等级对应的致病性几率；NPVSt：致病性证据强度等级为非常强的证据个数；NPSt：致病性证据强度等级为强的证据个数；NPM：致病性证据强度等级为中等的证据个数；NPSu：致病性证据强度等级为支持的证据个数；NBSt：良性证据强度等级为强的证据个数；NBSu：良性证据强度等级为支持的证据个数； 后验概率Post_P的计算公式为： 其中，Post_P：变异致病性后验概率；Prior_P：变异致病性先验概率； S30：将临床意义不明变异VUS细分类为第一级别hot、第二级别warm、第三级别tepid、第四级别cool、第五级别cold和第六级别icecold，将分类为第一级别hot、第二级别warm和第三级别tepid的临床意义不明变异VUS作为倾向致病的临床意义不明变异PL-VUS，将分类为第四级别cool、第五级别cold和第六级别icecold的临床意义不明变异VUS作为倾向良性的临床意义不明变异BL-VUS，在证据优化时，过滤倾向致病的临床意义不明变异PL-VUS； S40：对于分类变量，计算阳性似然比LR+；对于连续变量，计算局部阳性似然比lr+，通过比较阳性似然比LR+或局部阳性似然比lr+和各证据强度等级对应的理论致病性几率，确定不同证据强度等级对应的阈值； 所述阳性似然比LR+的计算公式为： 其中，TP：Truepositive，真阳性，满足测试条件的PLP变异的数量；FP：Falsepositive，假阳性，满足测试条件的BL-VUSBLB变异的数量；TN：真阴性，不满足测试条件的BL-VUSBLB变异的数量；FN：假阴性，不满足测试条件的PLP变异的数量； P、LP、B、LB和BL-VUS代表不同的变异类型；P：pathogenic，致病；LP：likelypathogenic可能致病；B：benign，良性；LB：likelybenign，可能良性；BL-VUS：benign-leaningVUS，倾向良性的VUS；VUS：variantsofuncertainsignificance，临床意义不明的变异； 所述局部阳性似然比lr+的计算公式为： 其中，p：概率；s：测试值；v：变异；ps|visbenign：表示某一测试值下良性变异分数的密度；ps|vispathogenic：表示某一测试值下致病变异分数分布的密度； S50：根据优化后的证据强度对应等级及对应阈值，重新对变异标记ACMGAMP证据标签，根据ACMGAMP指南给出的证据组合规则、贝叶斯框架和分数系统分别给出变异的致病性分类结果。

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