云南省第一人民医院龙芳芳获国家专利权
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龙图腾网获悉云南省第一人民医院申请的专利一种利用高通量测序数据分析预测α珠蛋白基因三联体的方法获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN119694391B 。
龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-09-05发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202411748777.6，技术领域涉及：G16B30/00；该发明授权一种利用高通量测序数据分析预测α珠蛋白基因三联体的方法是由龙芳芳;朱宝生;杨阳;晏元龙;胡道恒设计研发完成，并于2024-12-02向国家知识产权局提交的专利申请。
本一种利用高通量测序数据分析预测α珠蛋白基因三联体的方法在说明书摘要公布了：本发明涉及一种利用对高通量测序数据分析预测α珠蛋白基因三联体的方法，属于基因检测技术领域，本发明通过收集多个样本，并对多个样本通过高通量测序，获取α珠蛋白基因HBA1和HBA2这两个基因非同源区域的读本计数readsA1和A2，计算A2A1比值；通过对A2A1比值数据分析，发现该数据呈正态分布，进而对A2A1比值数据做直方图，并结合正态分布数据分布规律，对大于u+2σ区域内的数据认定为异常数据，并判定异常数据对应的样本中存在α珠蛋白基因三联体。在后续检测样本检验中，可以直接根据A2A1比值判定检测样本中是否存在α珠蛋白基因三联体，本发明的方法经与聚合酶链式反应法验证对比，本发明的判定结果与聚合酶链式反应法结果一致，说明本发明的方法可以直接用来判断α珠蛋白基因三联体的存在。
本发明授权一种利用高通量测序数据分析预测α珠蛋白基因三联体的方法在权利要求书中公布了：1.一种利用高通量测序数据分析预测α珠蛋白基因三联体的方法，其特征在于，提取检测样本DNA，对检测样本高通量测序，获取各样本HBA1、HBA2的目标基因片段，并获取检测样本中α珠蛋白基因HBA1和HBA2这两个基因非同源区域的读本计数reads，分别记为A1、A2，计算A2A1比值，当检测样本的A2A1比值大于0.8，判定检测样本中存在α珠蛋白基因三联体；当检测样本的A2A1比值小于0.8，判定检测样本中不存在α珠蛋白基因三联体。
如需购买、转让、实施、许可或投资类似专利技术，可联系本专利的申请人或专利权人云南省第一人民医院，其通讯地址为：650000 云南省昆明市西山区金碧路157号；或者联系龙图腾网官方客服，联系龙图腾网可拨打电话0551-65771310或微信搜索“龙图腾网”。
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