塞昆纳姆股份有限公司赵晨获国家专利权
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龙图腾网获悉塞昆纳姆股份有限公司申请的专利遗传变异的非侵入性评估方法和过程获国家发明授权专利权,本发明授权专利权由国家知识产权局授予,授权公告号为:CN112575075B 。
龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-09-16发布的发明授权授权公告中获悉:该发明授权的专利申请号/专利号为:202011163273.X,技术领域涉及:C12Q1/6883;该发明授权遗传变异的非侵入性评估方法和过程是由赵晨;Z·扎库拉;C·德兹尤;金成均;A·玛兹卢姆;G·汉纳姆;M·埃里希设计研发完成,并于2014-05-23向国家知识产权局提交的专利申请。
本遗传变异的非侵入性评估方法和过程在说明书摘要公布了:本文提供使用决策分析的非侵入性评估遗传变异的方法、过程和设备。所述决策分析有时包括分割分析和或让步比分析。
本发明授权遗传变异的非侵入性评估方法和过程在权利要求书中公布了:1.确定胎儿是否存在染色体非整倍性的系统,所述系统包括用于以下的模块: a根据映射至参照基因组的部份的核酸序列读数的计数确定染色体计数表示,其中序列读数是怀有胎儿的妊娠女性的测试样品的循环无细胞核酸的读数; b确定所述测试样品的胎儿分数; c计算对数让步比LOR,其中LOR是下述i和ii的商的对数:i1具有染色体非整倍性的条件概率与2具有所述染色体非整倍性的先验概率之间的第一乘积,和ii1不具有所述染色体非整倍性的条件概率与2不具有所述染色体非整倍性的先验概率之间的第二乘积,其中具有所述染色体非整倍性的条件概率根据b的胎儿分数和a的计数表示来确定;和 d根据LOR和所述染色体计数表示鉴定是否存在染色体非整倍性。
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