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龙图腾网获悉北京迈基诺基因科技股份有限公司申请的专利基于PacBio测序的SMN1和SMN2基因单倍型组装系统及方法获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN119785887B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-09-19发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202510283241.X，技术领域涉及：G16B30/20；该发明授权基于PacBio测序的SMN1和SMN2基因单倍型组装系统及方法是由韩路;张小飞;刘娜;赵洁;姬晓雯;伍建设计研发完成，并于2025-03-11向国家知识产权局提交的专利申请。

本基于PacBio测序的SMN1和SMN2基因单倍型组装系统及方法在说明书摘要公布了：本发明涉及一种基于PacBio测序的SMN1和SMN2基因单倍型组装系统及方法；本发明通过对生成的bam格式文件进行区间提取，提取SMN1和SMN2上下游各1kb区域的序列并转换为FASTQ格式文件，将除SMN1上下游3kb区域外的染色体5其它碱基替换为“N”，并为参考序列构建比对索引，形成SMN1比对参考文件，将FASTQ格式文件比对至SMN1比对参考文件，获得重比对bam格式文件，根据重比对bam格式文件获得的关键SNP位点进行初步分组，并进行单倍型组装，得到SMN1与SMN2的单倍型序列；本发明有效识别致病位点所在单倍型，为SMA的分型、诊断及临床研究提供更加可靠的数据支持。

本发明授权基于PacBio测序的SMN1和SMN2基因单倍型组装系统及方法在权利要求书中公布了：1.一种基于PacBio测序的SMN1和SMN2基因单倍型组装系统，其特征在于，包括比对模块、序列提取模块、参考基因组构建模块、重比对模块和组装模块； 所述比对模块用于将PacBioHiFi原始测序序列比对至hg38版本人类基因组参考序列，生成bam格式文件； 所述序列提取模块用于利用samtools对生成的bam格式文件进行区间提取，提取SMN1和SMN2上下游各1kb区域的序列并转换为FASTQ格式文件； 所述参考基因组构建模块用于提取hg38版本人参考基因组染色体chr5序列，保留SMN1上下游3kb的参考序列，将除SMN1上下游3kb区域外的染色体chr5其它碱基替换为“N”，并使用minimap2软件为参考序列构建比对索引，形成SMN1比对参考文件； 所述重比对模块用于将FASTQ格式文件比对至SMN1比对参考文件，获得重比对bam格式文件； 所述组装模块用于根据重比对bam格式文件获得的关键SNP位点对SMN1、SMN2进行初步分组，并进行单倍型组装，得到SMN1与SMN2的单倍型序列； 所述组装模块包括变异识别与序列分组单元、过滤单元、单倍型组装单元和输出单元； 所述变异识别与序列分组单元用于遍历每条序列，将重比对bam格式文件的低质量比对和次要比对进行过滤，识别SNV、插入、缺失及复杂变异，并记录位点深度、位点变异频率，并根据SMN1与SMN2的特征差异变异chr5:70951946CT对reads进行初步分组； 所述过滤单元用于记录位点深度、位点变异频率，并根据干扰位点集过滤错误变异频发区的噪音，及对低频噪音变异进行过滤； 所述单倍型组装单元用于基于变异频率、reads覆盖度以及迭代组装策略，将未分配reads归类到相应单倍型分支或新建单倍型； 所述输出单元用于生成SAM输出文件，并增加HP标签，将每条reads标注为SMN12_hap_ID或Unassigned；将标注后的SAM输出文件转换为bam并建立索引，在可视化工具中查看分型结果； 所述基于变异频率、reads覆盖度以及迭代组装策略，将未分配reads归类到相应单倍型分支或新建单倍型包括： 以SMN1及SMN2的初步分组为初始聚类，综合所有变异位点对序列进行聚类扩展，利用变异频率与reads覆盖度对小群体或噪音群体进行剔除； 对仍未能分配到任何单倍型的序列，通过迭代组装和变异比对策略，将其分配到某一已存在的单倍型或新建单倍型分支； 在组装结束后，对各单倍型内的变异频次与序列一致性进行滤噪与等位基因补全，得到最终的单倍型集合。

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