买专利卖专利找龙图腾，真高效！ 查专利查商标用IPTOP,全免费！专利年费监控用IP管家,真方便！

龙图腾网获悉南京世和基因生物技术股份有限公司;南京世和医学检验有限公司申请的专利一种胚系基因大片段重排的检测方法获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN116013410B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-09-26发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202310071294.6，技术领域涉及：G16B20/50；该发明授权一种胚系基因大片段重排的检测方法是由邵阳;汪笑男;赵欣旻;吴雪;肖瑶;逄娇慧;吴晓英;常志力;刘训彪;马骧原设计研发完成，并于2023-01-31向国家知识产权局提交的专利申请。

本一种胚系基因大片段重排的检测方法在说明书摘要公布了：本发明涉及一种胚系基因大片段重排的检测分析方法，特别是涉及了一种基于高通量测序检测胚系RB1基因大片段重排的技术，属于生物信息学技术领域。本发明中受试者血液白细胞样本使用RB1全外显子及侧翼覆盖均一性好的panel进行捕获测序，根据本发明所述分析方法进行胚系RB1基因大片段重排鉴定，其检测分析结果和ddPCR检测结果高度一致，适用于家族遗传性视网膜母细胞瘤受试者及其他癌种的肿瘤易感基因检测分析。

本发明授权一种胚系基因大片段重排的检测方法在权利要求书中公布了：1.一种胚系基因大片段重排的检测方法，其特征在于，包括如下步骤： 步骤1，通过引物或者探针对于目标基因的外显子区域进行扩增或者捕获，并获得用于高通量测序的文库； 步骤2，对文库进行高通量测序，获得RB1全部外显子reads的测序深度数据，计算出每个外显子的Zscore值； 步骤3，筛选得到噪音强度小于设定值的样本数据； 步骤4，进行以下判定： 步骤4-1，当需要判定RB1外显子缺失时，必须满足目标区间中SNP均为纯合型； 步骤4-2，当存在外显子区域的Zscore达到小于设定阈值时，将该外显子归入第一外显子集合； 步骤4-3，根据reads数据找到外显子区域上的两个断点，并获得断点在参考基因组上的位置，若在参考基因组上两个断点外侧的序列经拼接后能够与测序数据相同或互补，则将这两个断点之间的全部外显子归入第二外显子集合； 步骤4-4，对第一外显子集合和第二外显子集合进行并集处理，作为存在大片段缺失的外显子; 所述的第3步中，筛选过程包括如下步骤： 计算VP值，; 是指某个外显子log2Ratio值，n是全部外显子个数； 且需要满足：对于血液样本，VP≤0.5；对于FFPE或者新鲜组织样本，VP≤0.8。

如需购买、转让、实施、许可或投资类似专利技术，可联系本专利的申请人或专利权人南京世和基因生物技术股份有限公司;南京世和医学检验有限公司，其通讯地址为：210032 江苏省南京市高新开发区华康路128号；或者联系龙图腾网官方客服，联系龙图腾网可拨打电话0551-65771310或微信搜索“龙图腾网”。

以上内容由龙图腾AI智能生成。