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龙图腾网获悉中国人民解放军军事科学院军事医学研究院申请的专利一种整合三维基因组和三代基因组数据鉴定染色体易位的方法获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN119541631B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-10-14发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202411657006.6，技术领域涉及：G16B20/30；该发明授权一种整合三维基因组和三代基因组数据鉴定染色体易位的方法是由陈河兵;孙露洋;郑恩润;任超;李清华设计研发完成，并于2024-11-19向国家知识产权局提交的专利申请。

本一种整合三维基因组和三代基因组数据鉴定染色体易位的方法在说明书摘要公布了：本发明提供了一种整合三维基因组和三代基因组数据鉴定染色体易位的方法，涉及生物技术领域，该方法包括获取待测样本的三代基因组测序数据，基于三代基因组测序数据识别染色体易位组成第一数据集；获取待测样本的Hi‑C测序数据或基于Hi‑C衍生技术的测序数据，基于Hi‑C测序数据或基于Hi‑C衍生技术的测序数据识别染色体易位组成第二数据集；取第一数据集和第二数据集的交集中的候选染色体易位，将经过验证的候选染色体易位作为最终筛选获得的染色体易位。该方法筛选得到的染色体易位准确率高，可达98%。

本发明授权一种整合三维基因组和三代基因组数据鉴定染色体易位的方法在权利要求书中公布了：1.一种整合三维基因组和三代基因组数据鉴定染色体易位的方法，其特征在于，包括： A获取待测样本的三代基因组测序数据，基于三代基因组测序数据识别染色体易位，将得到的染色体易位作为候选染色体易位，组成第一数据集； B获取待测样本的Hi-C测序数据或基于Hi-C衍生技术的测序数据，基于Hi-C测序数据或基于Hi-C衍生技术的测序数据识别染色体易位，将得到的染色体易位作为候选染色体易位，组成第二数据集； C取第一数据集和第二数据集的交集中的候选染色体易位，将经过验证的候选染色体易位作为最终筛选获得的染色体易位； 步骤A中使用PBSV软件从三代基因组测序数据中识别染色体易位； 步骤B中使用深度学习工具EagleC从Hi-C测序数据或基于Hi-C衍生技术的测序数据中识别染色体易位； 步骤C中通过核酸扩增和Sanger测序验证候选染色体易位；然后将步骤C得到的染色体易位，和步骤B获得的Hi-C测序数据或基于Hi-C衍生技术的测序数据作为输入数据，利用深度学习工具得到由于发生染色体易位新产生的染色质环； 然后注释启动子-增强子染色质环，再筛选启动子-增强子染色质环相关基因中表达差异倍数大于阈值的靶基因，所述靶基因为染色体易位引起的靶基因。

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