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龙图腾网获悉郑州大学第三附属医院(河南省妇幼保健院);郑州大学申请的专利一种基于深度学习模型的遗传变异致病性预测方法及系统获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN118824361B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-10-31发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202410973220.6，技术领域涉及：G16B20/20；该发明授权一种基于深度学习模型的遗传变异致病性预测方法及系统是由方阳;张琳琳;许红恩;时倩倩;丁杨楠;高金爽;郭亚清;张凯;马军设计研发完成，并于2024-07-19向国家知识产权局提交的专利申请。

本一种基于深度学习模型的遗传变异致病性预测方法及系统在说明书摘要公布了：本发明提供了一种基于深度学习模型的遗传变异致病性预测方法及系统，所述方法包括：将每个错义变体的参考序列、变异序列及致病性预测分数进行编码，分别得到对应RGB像素图像中R、G和B三个通道的编码图像；将R、G和B通道的编码图像置入DeepVarPred深度模型中训练，输出致病性概率分数。相较于现有技术，本发明采用了独特的DeepVarPred深度学习模型，该模型结合独特的图像化方法和自身深度学习层级，能够将遗传变异和其相关的多种生物信息编码转换为RGB图像再利用深度卷积神经网络进行分析，从而解决了现有技术成本高、处理速度慢和预测准确度有限等问题。

本发明授权一种基于深度学习模型的遗传变异致病性预测方法及系统在权利要求书中公布了：1.一种基于深度学习模型的遗传变异致病性预测方法，其特征在于，包括： S1：将每个错义变体的参考序列、变异序列及致病性预测分数进行编码，分别得到对应RGB像素图像中R、G和B三个通道的编码图像； 所述步骤S1中将每个错义变体的参考序列进行编码，得到RGB像素图像中R通道的编码图像包括： 将排序后的参考序列评分数组作为R通道评分单行数组； 将所述R通道评分单行数组转换为n×n矩阵，作为R通道的编码图像； 其中，所述R通道评分单行数组内各数值的数据类型为double型，其取值范围为0-1，0表示良性，1表示致病； 所述步骤S1中将每个错义变体的变异序列进行编码，得到RGB像素图像中G通道的编码图像包括： 将排序后的变异序列评分数组作为G通道评分单行数组； 将所述G通道评分单行数组转换为n×n矩阵，作为G通道的编码图像； 其中，所述G通道评分单行数组内各数值的数据类型为double型，其取值范围为0-1，0表示良性，1表示致病； 所述步骤S1中将每个错义变体的致病性预测分数进行编码，得到对应RGB像素图像中B的编码图像包括： 将排序后的致病性预测分数数组作为B通道评分单行数组； 将所述B通道评分单行数组转换为n×n矩阵，作为B通道的编码图像； 其中，所述B通道评分单行数组内各数值的数据类型为double型，其取值范围为0-1，0表示良性，1表示致病； S2：将R、G和B通道的编码图像置入DeepVarPred深度模型中训练，输出致病性概率分数； 其中，DeepVarPred深度模型包括： 第一最大池化层，用于对R、G和B三个通道的编码图像进行空间特征提取，得到多个待卷积图像； 连续卷积层，用于对多个待卷积图像进行卷积，得到多个待池化图像； 第二最大池化层，用于对待池化图像进行空间特征提取，得到多个待整合图像； 全连接层，用于对多个待整合图像进行整合，得到致病性概率分数； R、G和B通道对应的三个编码图像的像素尺寸均为n×n；待卷积图像共有8个，每个待卷积图像的像素尺寸为m×m；所述待池化图像共有12个，每个待池化图像的像素尺寸为a×a；所述待整合图像共有12张，像素尺寸为×； 其中，每个编码图像的像素对应一个参考序列的子位置；，，。

如需购买、转让、实施、许可或投资类似专利技术，可联系本专利的申请人或专利权人郑州大学第三附属医院(河南省妇幼保健院);郑州大学，其通讯地址为：450052 河南省郑州市二七区大学路康复前街7号；或者联系龙图腾网官方客服，联系龙图腾网可拨打电话0551-65771310或微信搜索“龙图腾网”。

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