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龙图腾网获悉中国医学科学院北京协和医院申请的专利一种检测X染色体连锁的遗传性视网膜变性疾病致病基因的试剂盒及方法获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN120193068B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-10-31发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202510325904.X，技术领域涉及：C12Q1/6883；该发明授权一种检测X染色体连锁的遗传性视网膜变性疾病致病基因的试剂盒及方法是由睢瑞芳;凌超;李雅玫设计研发完成，并于2025-03-19向国家知识产权局提交的专利申请。

本一种检测X染色体连锁的遗传性视网膜变性疾病致病基因的试剂盒及方法在说明书摘要公布了：本发明涉及检测X染色体连锁的遗传性视网膜变性疾病致病基因的试剂盒及方法，试剂盒包括文库杂交用试剂，该试剂包括用于检测XLIRDs致病基因的探针组，其包括能同时特异性捕获RPGR、RP2、RS1、CHM致病基因的捕获探针；捕获RPGR致病基因的捕获探针包括序列如SEQIDNO.1‑96所示的探针，针对RPGR基因高GC区域的捕获探针，序列如SEQIDNO.24‑55所示。本发明针对上述四个致病基因，综合分析其变异谱和序列特征，优化扩增区域范围，设计出包含外显子、内含子、UTR区及上下游20kb区域的高密度捕获探针组。特别针对RPGR基因第15号外显子的高GC含量区域，调整探针序列和捕获策略，实现对高GC区域的高效捕获；在文库PCR富集阶段，对体系中的扩增酶进行筛选与优化，结合探针组，采用多种扩增酶体系，最终优化出最适合该基因体系的扩增酶组合。

本发明授权一种检测X染色体连锁的遗传性视网膜变性疾病致病基因的试剂盒及方法在权利要求书中公布了：1.一种检测X染色体连锁的遗传性视网膜变性疾病致病基因的试剂盒，其特征在于：所述试剂盒包括文库杂交用试剂，所述文库杂交用试剂包括用于检测X染色体连锁的遗传性视网膜变性疾病致病基因的探针组； 所述探针组包括特异性捕获RPGR、RP2、RS1、CHM致病基因的捕获探针；其中，特异性捕获RPGR致病基因的捕获探针包括序列如SEQIDNO.1-96所示的探针，特异性捕获RPGR致病基因的捕获探针包括针对RPGR基因高GC区域对应的捕获探针，其序列如SEQIDNO.24-55所示； 特异性捕获RS1致病基因的捕获探针包括序列如SEQIDNO.97-149所示的探针；特异性捕获RP2致病基因的捕获探针包括序列如SEQIDNO.150-193所示的探针；特异性捕获CHM致病基因的捕获探针包括序列如SEQIDNO.194-282所示的探针； 所述试剂盒包括预文库扩增试剂，所述预文库扩增试剂包括文库扩增混合反应液，所述文库扩增混合反应液包括TIANGEN2xHiFiPCRMasterMix； 所述试剂盒还包括文库杂交捕获后文库PCR富集的扩增反应试剂，所述扩增反应试剂包括TIANGEN2xHiFiPCRMasterMix。

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