买专利卖专利找龙图腾，真高效！ 查专利查商标用IPTOP,全免费！专利年费监控用IP管家,真方便！

龙图腾网获悉北京优迅医疗器械有限公司申请的专利一种校正碱基变异检测结果的方法及其应用获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN117116342B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-11-21发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202311120304.7，技术领域涉及：G16B20/20；该发明授权一种校正碱基变异检测结果的方法及其应用是由单光宇;徐冰;姬晓勇;伍启熹;赵汗青;王建伟设计研发完成，并于2023-09-01向国家知识产权局提交的专利申请。

本一种校正碱基变异检测结果的方法及其应用在说明书摘要公布了：本发明公开了一种校正碱基变异检测结果的方法及其应用。针对现有的变异检测方法不能合并编码同一氨基酸的三联密码子的变异及其引起的氨基酸改变等问题，本发明开发针对变异检测软件的检测结果的进行校正的方法，根据变异位点的上游测序序列对三联密码子突变情况引起的氨基酸变化进行校正，得到碱基以及氨基酸的真实变异情况。

本发明授权一种校正碱基变异检测结果的方法及其应用在权利要求书中公布了：1.一种校正碱基变异检测结果的方法，其特征在于，所述方法包括以下步骤： 1输入经过注释的变异检测结果和比对后的bam文件； 2根据注释结果获取该变异位置所对应的cDNA位置； 3根据注释结果确定突变发生的基因，从数据库获取基因方向； 4采用余数法确定该变异位置对应的三联密码子的绝对位置： 5根据三联密码子的起始位置，从参考基因组上抓取三联密码子的参考序列； 如果基因为正链基因，则三联密码子参考序列保持不变；如果为负链基因，则三联密码子参考序列进行反向排序，再根据碱基互补配对原则进行转换； 6根据三联密码子参考序列，确定其对应的氨基酸； 7从bam文件中抓取覆盖该三联密码子的所有测序序列； 8根据cigar值和测序序列的起始位置，起始位置加上标识字符为“MI”对应的碱基数之和，得到测序序列的终止位置； 9纳入同时覆盖三联密码子的三个碱基的测序序列进入后续分析； 10根据cigar值，对突变的测序序列进行校正：对cigar值进行遍历，标识字符为“M”则保留标识字符对应的碱基序列；标识字符为“I”，则保留标识字符对应的碱基序列；标识字符为“DSH”，则忽略不计；将保留的碱基序列串联； 11根据校正的测序序列的起始位置和三联密码子的起始位置，确定每条测序序列上位于三联密码子位置处的三个碱基序列； 12根据步骤5，如果为正链基因，则三联密码子的三个碱基序列保持不变，如果为负链基因，则三联密码子的三个碱基进行倒序排序； 13将步骤12确定的三联密码子序列所对应的氨基酸与步骤5确定的三联密码子的参考序列所对应的氨基酸进行比较，如果两者不同，则认为该三联密码子发生突变，记录其起始终止位置、参考序列、突变序列、参考氨基酸和突变氨基酸信息； 14将突变的三联密码子碱基序列与参考序列进行比较，记录发生突变的第一个碱基位置和最后一个碱基位置，并保留其突变序列及突变序列对应的参考序列，即为最终的突变染色体、突变位置、参考序列、突变序列、参考氨基酸和突变氨基酸。

如需购买、转让、实施、许可或投资类似专利技术，可联系本专利的申请人或专利权人北京优迅医疗器械有限公司，其通讯地址为：102600 北京市大兴区中关村科技园区大兴生物医药产业基地永大路38号4号楼南半侧1至3层；或者联系龙图腾网官方客服，联系龙图腾网可拨打电话0551-65771310或微信搜索“龙图腾网”。

以上内容由龙图腾AI智能生成。