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龙图腾网获悉北京优迅医疗器械有限公司申请的专利一种制作模拟变异数据的方法、装置、计算机可读存储介质及应用获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN117253538B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-11-21发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202311356468.X，技术领域涉及：G16B20/20；该发明授权一种制作模拟变异数据的方法、装置、计算机可读存储介质及应用是由单光宇;高司航;姬晓勇;伍启熹;赵汗青;王建伟设计研发完成，并于2023-10-19向国家知识产权局提交的专利申请。

本一种制作模拟变异数据的方法、装置、计算机可读存储介质及应用在说明书摘要公布了：本发明公开了一种制作模拟变异数据的方法、装置、计算机可读存储介质及应用。所述方法包括以下步骤：1读取输入的bed文件；2读取输入的变异位点；3制作野生型的模拟基因组FASTA文件和突变型的模拟基因组FASTA文件；4从野生型的模拟基因组FASTA文件和突变型的模拟基因组FASTA文件截取FASTQ文件；5制作模拟数据的BAM文件。能够读取不同水平的变异位点的注释形式，模拟除了结构变异之外所有形式的基因组变异，根据使用者所需要的模拟数据的平均深度、突变频率制作对应的模拟数据，方便使用。

本发明授权一种制作模拟变异数据的方法、装置、计算机可读存储介质及应用在权利要求书中公布了：1.一种制作模拟变异数据的方法，其特征在于，所述方法包括以下步骤： 1读取输入的bed文件，提取bed文件覆盖的基因列表和基因的基因组坐标； 2读取输入的变异位点，获取基因组水平的变异信息，包括染色体、开始和结束坐标，突变序列； 3根据bed文件覆盖的基因列表和基因的基因组坐标、突变位点在基因组水平的信息，制作野生型的模拟基因组FASTA文件和突变型的模拟基因组FASTA文件； 4从野生型的模拟基因组FASTA文件和突变型的模拟基因组FASTA文件截取FASTQ文件； 5利用比对软件将野生型的FASTQ文件和突变型的FASTQ文件与参考基因组进行比对，得到初始的野生型的BAM文件和突变型的BAM文件，提取初始的野生型的BAM文件和突变型的BAM文件中bed文件区域的部分，得到野生型的BAM文件和突变型的BAM文件； 6读取突变位点目标的突变频率，将野生型的BAM文件和突变型的BAM文件进行混合，生成模拟变异数据的BAM文件； 步骤2具体包括： 2-1读取输入的变异位点，判断输入的变异位点的注释形式，利用Transvar软件将输入的变异位点进行转化，提取其中基因组水平的注释； 2-2根据Transvar软件注释结果中基因组水平的注释，得到基因组水平的变异信息，并从基因组水平的变异信息中获取染色体、突变开始坐标、突变终止坐标和突变序列； 2-2-1基因组水平注释信息中包含的“chr”字符串后的数字，即为突变位点所在的染色体； 2-2-2若基因组水平注释信息中包含1个数字，则判断该数字同时为突变初始和结束坐标，继续读取数字后跟着的字符串，若字符串中存在“delins”，则突变开始坐标在突变初始坐标基础上减1，突变结束坐标在突变初始结束坐标加1，突变序列为“delins”后的序列串；若字符串中存在“del”，则突变开始坐标在突变初始坐标基础上减1，突变结束坐标在突变初始结束坐标加1，突变序列为“”；若字符串中存在“dup”，则突变开始坐标即为突变初始坐标，突变结束坐标在突变初始结束坐标加1，突变序列为“dup”后的序列串；若字符串中存在“”，则突变开始坐标在突变初始坐标基础上减1，突变结束坐标在突变初始结束坐标加1，突变序列为“”后的序列串； 2-2-3若基因组水平注释信息中包含2个数字，且数字间用“_”分隔开，则判断第一个数字为突变初始开始坐标，第二个数字为突变初始结束坐标；继续读取数字后跟着的字符串，若字符串中存在“delins”，则突变开始坐标在突变初始坐标基础上减1，突变结束坐标在突变初始结束坐标加1，突变序列为“delins”后的序列串；若字符串中存在“del”，则突变开始坐标在突变初始坐标基础上减1，突变结束坐标在突变初始结束坐标加1，突变序列为“”；若字符串中存在“dup”，则突变开始坐标即为突变初始坐标，突变结束坐标在突变初始结束坐标加1，突变序列为“dup”后的序列串；若字符串中存在“ins”，则突变开始坐标即为突变初始坐标，突变结束坐标即为突变初始结束坐标，突变序列为“ins”后的序列串。

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