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龙图腾网获悉深圳华大基因股份有限公司申请的专利检测胎儿染色体非整倍体异常的方法、装置及存储介质获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN115223654B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-12-02发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202210825534.2，技术领域涉及：G16B20/20；该发明授权检测胎儿染色体非整倍体异常的方法、装置及存储介质是由杨杰淳;彭继光;彭智宇;孙隽;向嘉乐;刘晶娟;李婧柔设计研发完成，并于2022-07-13向国家知识产权局提交的专利申请。

本检测胎儿染色体非整倍体异常的方法、装置及存储介质在说明书摘要公布了：本申请公开了一种检测胎儿染色体非整倍体异常的方法、装置及存储介质。本申请检测胎儿染色体非整倍体异常的方法，包括根据待测孕妇血液游离DNA的胎儿DNA浓度、Z值、嵌合度，计算待测样本新的Z值，根据新的Z值判断胎儿染色体是否发生非整倍体异常；嵌合度为胎儿异常细胞占所有胎儿细胞的比率。本申请率先将嵌合度纳入胎儿染色体非整倍体异常检测，综合考虑胎儿DNA浓度、嵌合度和Z值三个变量计算新的Z值，能提升NIPT检测准确度，对真阳性和假阳性样本具有很好的区分度，减少假阳性；新的Z值从分布上符合正态分布，能满足目前监管和临床使用的要求，降低数据分布波动性，从而降低灰区率、降低重测率，提升检测结果稳定性。

本发明授权检测胎儿染色体非整倍体异常的方法、装置及存储介质在权利要求书中公布了：1.一种检测胎儿染色体非整倍体异常的方法，其特征在于：包括根据待测样本孕妇血液游离DNA中的胎儿DNA浓度、Z值、嵌合度，计算获得待测样本的新的Z值，根据所述新的Z值判断待测样本的胎儿染色体是否发生非整倍体异常； 所述嵌合度为胎儿异常细胞占所有胎儿细胞的比率； 根据待测样本孕妇血液游离DNA中的胎儿DNA浓度、Z值、嵌合度，计算获得待测样本的新的Z值，包括将胎儿DNA浓度、Z值和嵌合度输入胎儿染色体非整倍体异常检测模型，获得待测样本对应的模型输出值，由模型输出值印射获得待测样本的新的Z值； 所述胎儿染色体非整倍体异常检测模型是采用若干个已知胎儿染色体情况的样本作为训练样本，所述训练样本包括胎儿染色体非整倍体异常的阳性样本和阴性样本，以胎儿DNA浓度、Z值和嵌合度为输入，进行机器学习模型训练，获得一个综合胎儿DNA浓度、Z值和嵌合度三个变量表征胎儿染色体情况的模型输出值，由此获得的模型； 所述胎儿DNA浓度和Z值，根据孕妇血液游离DNA的高通量测序数据计算获得。

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