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宁波市妇女儿童医院李海波获国家专利权

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龙图腾网获悉宁波市妇女儿童医院申请的专利一种基于染色体单体间相对荧光强度的染色体拷贝数计数方法获国家发明授权专利权,本发明授权专利权由国家知识产权局授予,授权公告号为:CN116153393B

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-12-02发布的发明授权授权公告中获悉:该发明授权的专利申请号/专利号为:202310189636.4,技术领域涉及:G16B20/10;该发明授权一种基于染色体单体间相对荧光强度的染色体拷贝数计数方法是由李海波;赵书民;陈长水;吴姗姗;吴军华;薛江阳;周黎明;彭朝敏设计研发完成,并于2023-02-23向国家知识产权局提交的专利申请。

一种基于染色体单体间相对荧光强度的染色体拷贝数计数方法在说明书摘要公布了:本发明提供了一种基于染色体单体间相对荧光强度的染色体拷贝数计数方法。该方法基于多重STR分型系统自带不同染色体内参遗传标记的特点,在引入染色体倍型数已知的对照样本的情况下,结合两条染色体单体的染色体单体间相对荧光强度是一定值,对待测样本的倍型数未知的染色体的倍型数进行计算。该方法结果准确,可与依据遗传标记分型结果本身的倍型判断结果相互验证,且无需再通过筛选其它的多态性遗传标记、通过额外的实验研究对该染色体的倍型进行判断。同时也可成为相应多重分型系统配套软件开发的依据,以此计算方案开发相应的配套分析软件,将可显著减少数据分析的人工干预,提高分析结果的准确性,并显著减少实验工作量。

本发明授权一种基于染色体单体间相对荧光强度的染色体拷贝数计数方法在权利要求书中公布了:1.一种基于染色体单体间相对荧光强度的染色体拷贝数计数方法,其特征在于,包括如下步骤: 步骤一,选取染色体A倍型数已知且染色体B倍型数已知的样本作为对照样本,用一多重STR分型系统检测所述对照样本中倍型数为K1的染色体A上M1个遗传标记的相对荧光强度之和H1和倍型数为K2的染色体B上M2个遗传标记的相对荧光强度之和H2,通过下式1计算染色体单体间相对荧光强度RFUM: 式1; 步骤二,同时采用所述多重STR分型系统对待测样本进行检验,待测样本中依据分型结果,可明确判断倍型的染色体B作为内参染色体,其倍型数记为Kref,其上所述M2个遗传标记的相对荧光强度之和记为Href;所述待测样本中,依据分型结果,不能明确判断倍型的染色体A的倍型数记为Kun,其上所述M1个遗传标记的相对荧光强度之和记为H待测; 步骤三,采用式2计算倍型未知染色体的倍型数Kun: 式2; 其中,M1和M2均大于或等于4; 其中,所述待测样本中的倍型数未确定染色体的倍型数判断标准: 时,待测染色体的倍型数为1; 时,待测染色体的倍型数为2; 时,待测染色体的倍型数为3。

如需购买、转让、实施、许可或投资类似专利技术,可联系本专利的申请人或专利权人宁波市妇女儿童医院,其通讯地址为:315012 浙江省宁波市柳汀街339号;或者联系龙图腾网官方客服,联系龙图腾网可拨打电话0551-65771310或微信搜索“龙图腾网”。

以上内容由龙图腾AI智能生成。

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