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龙图腾网获悉中国科学院水生生物研究所申请的专利一种多代测序数据质控管理方法、系统获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN120833091B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-12-16发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202511332142.2，技术领域涉及：G06Q10/0639；该发明授权一种多代测序数据质控管理方法、系统是由乔志仙;柴小翠;李文文设计研发完成，并于2025-09-18向国家知识产权局提交的专利申请。

本一种多代测序数据质控管理方法、系统在说明书摘要公布了：本发明公开了一种多代测序数据质控管理方法、系统，涉及数据管理相关技术领域，方法包括：读取测序数据的文件头部数据，加载质控规则模板；将测序数据进行导入转换后在单读段粒度下进行特征提取，建立特征提取结果；根据质控规则模板、测序数据、特征提取结果进行多层嵌套式质控分析，建立样本质量等级标识；配置触发阈值并进行样本质量等级标识的触发分析，执行溯源检测，建立异常影响路径图；对样本质量等级标识校正并生成质控分析结果。解决了现有技术中存在的测序数据质控维度单一、动态适应性差、深层异常识别能力不足，导致测序数据质控管理质量及可靠性差的技术问题，达到了多维度精准质控，提升测序数据质控管理质量及可靠性技术效果。

本发明授权一种多代测序数据质控管理方法、系统在权利要求书中公布了：1.一种多代测序数据质控管理方法，其特征在于，所述方法包括： 读取测序数据的文件头部数据，根据所述文件头部数据加载质控规则模板，所述文件头部数据包含测序平台信息、测序运行参数、样本信息以及数据生成时间和仪器ID； 将所述测序数据进行导入转换后，在单读段粒度下进行特征提取，建立特征提取结果，单读段粒度中的每条读段代表一段被测序的DNARNA片段； 根据所述质控规则模板、所述测序数据、所述特征提取结果进行多层嵌套式质控分析，建立样本质量等级标识，所述多层嵌套式质控分析包括原始信号层分析、比对映射层分析、注释变异层分析、生物逻辑层分析； 配置触发阈值，利用所述触发阈值进行样本质量等级标识的触发分析，根据触发分析结果执行基于溯源分析通道的溯源检测，建立异常影响路径图； 根据所述异常影响路径图对所述样本质量等级标识校正后，生成质控分析结果； 调用原始信号处理层，读取特征提取结果中的碱基质量序列和平台标准偏移模板； 对所述碱基质量序列进行一阶差分，建立质量变化序列； 基于滑动窗口计算质量变化序列的局部偏移趋势向量； 利用所述平台标准偏移模板对所述局部偏移趋势向量进行比对，建立单读段粒度的偏移异常分； 根据所述偏移异常分完成原始信号层分析； 调用比对映射处理层，读取所述质控规则模板中的比对配置参数，选择参考基因组和比对工具，对所述测序数据进行标准化比对，生成比对结果； 根据所述比对结果提取单读段粒度的比对位置、比对得分和比对状态标识，建立单读段粒度特征提取结果的关联，结合参考基因组的结构注释信息，构建比对映射特征图谱； 利用所述比对映射特征图谱进行位置保真度评分分析和错配模式聚类识别分析，建立比对质量指标集，根据所述比对质量指标集完成比对映射层分析； 激活注释变异处理层，调用所述比对结果执行变异检测，建立变异候选集合； 根据变异候选集合进行基于变异位置范围搜索的平均碱基质量值计算，生成第一可信度评分； 对所述变异候选集合进行基于质控规则模板的注释变异匹配，根据匹配结果建立第二可信度评分； 根据所述第一可信度评分、第二可信度评分完成注释变异层分析； 激活生物逻辑分析层，根据所述测序数据的样本基本信息调用群体频率数据库； 利用所述群体频率数据库进行测序数据内的变异样本分布比例分析，建立比例偏离值； 根据所述比例偏离值完成生物逻辑层分析。

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