上海思路迪生物医学科技有限公司王磊获国家专利权
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龙图腾网获悉上海思路迪生物医学科技有限公司申请的专利样本污染检测方法、装置、系统及相关设备获国家发明授权专利权,本发明授权专利权由国家知识产权局授予,授权公告号为:CN116959564B 。
龙图腾网通过国家知识产权局官网在2026-01-13发布的发明授权授权公告中获悉:该发明授权的专利申请号/专利号为:202210390216.8,技术领域涉及:G16B20/50;该发明授权样本污染检测方法、装置、系统及相关设备是由王磊;郭浩;韩志军设计研发完成,并于2022-04-14向国家知识产权局提交的专利申请。
本样本污染检测方法、装置、系统及相关设备在说明书摘要公布了:本发明实施例提供一种样本污染检测方法、装置、系统及相关设备,所述方法包括:获取样本的核酸信息;计算所述样本在预设位点的突变基因型频率值BAF;其中,所述预设位点为多个,且在无污染样本中,所述预设位点中的纯合位点的比例大于第一比例;根据所述预设位点的BAF,确定所述预设位点中的纯合位点;计算所述纯合位点在预设位点中所占的比例,若所述纯合位点所占的比例小于所述第一比例,则所述样本为污染样本。本发明实施例可以简单直接的判断样本是否被污染。
本发明授权样本污染检测方法、装置、系统及相关设备在权利要求书中公布了:1.一种样本污染检测方法,其特征在于,包括: 获取样本的核酸信息; 计算所述样本在预设位点的突变基因型频率值BAF;其中,所述预设位点为多个,且在无污染样本中,所述预设位点中的纯合位点的比例大于第一比例; 根据所述预设位点的BAF,确定所述预设位点中的纯合位点,确定所述预设位点中的纯合位点包括:获取第一阈值;在所述预设位点的BAF小于所述第一阈值时,以所述预设位点为纯合位点; 计算所述纯合位点在预设位点中所占的比例,若所述纯合位点所占的比例小于所述第一比例,则所述样本为污染样本;若所述纯合位点所占的比例大于或等于所述第一比例,则所述样本为待定样本; 若所述样本为待定样本,判断所述待定样本是否为低污染样本,所述判断所述待定样本是否为低污染样本,包括:根据所述预设位点的BAF,对所述预设位点进行排序,得到位点序列;去除所述位点序列中,BAF大于或等于预设值的位点,得到第二位点序列;其中,所述预设值大于所述第一阈值,且小于或等于所述第一阈值的5倍;以所述第二位点序列中的位点为待处理位点,获取所述待处理位点的邻近碱基的BAF;其中,所述邻近碱基为邻近所述待处理位点的第二预设个数的碱基;计算所述待处理位点和所述待处理位点的邻近碱基的差异显著性,若所述待处理位点和所述待处理位点的差异参数在预设范围,则所述待定样本为低污染样本。
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