中国农业科学院农业基因组研究所;中国农业科学院深圳农业基因组研究所奉聪获国家专利权
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龙图腾网获悉中国农业科学院农业基因组研究所;中国农业科学院深圳农业基因组研究所申请的专利群体单倍型可视化分析方法及系统获国家发明授权专利权,本发明授权专利权由国家知识产权局授予,授权公告号为:CN114898801B 。
龙图腾网通过国家知识产权局官网在2026-02-06发布的发明授权授权公告中获悉:该发明授权的专利申请号/专利号为:202210706798.6,技术领域涉及:G16B20/20;该发明授权群体单倍型可视化分析方法及系统是由奉聪;宋波;程时锋设计研发完成,并于2022-06-21向国家知识产权局提交的专利申请。
本群体单倍型可视化分析方法及系统在说明书摘要公布了:本发明提供一种群体单倍型可视化分析方法及系统,该分析方法包括:利用Excel文档显示聚类树、样本信息以及每个样本的每个多态性位点的基因型矩阵,并采用不同颜色显示每个窗口标准化深度。可视化分析系统,包括:输入模块,用于将待分析的群体单倍型文件输入,所述群体单倍型文件包括:变异位点文件、比对文件、样本信息数据;分析模块,用于获取聚类树和计算标准化测序深度;可视化模块,根据分析模块提供的聚类树和标准化测序深度,通过Excel表格绘制并显示聚类树、基因型矩阵、标准化测序深度热图,并显示样本信息和变异注释信息。本发明利用excel表格实现了群体单倍型的交互和可视化,实现了对特定基因组区域进行单倍型分析和可视化的完整性,便于研究人员后续的分析研究。
本发明授权群体单倍型可视化分析方法及系统在权利要求书中公布了:1.一种群体单倍型可视化分析方法,其特征在于:所述分析方法是利用Excel文档显示聚类树、每个样本的每个多态性位点的基因型矩阵、每个窗口标准化测序深度热图,并显示样本信息和变异位点注释信息; 所述分析方法包括以下步骤: 步骤1,获取包含变异位点、比对文件、样本信息数据的群体单倍型文件; 步骤2,根据所述变异位点数据生成变异位点基因型信息和变异位点注释信息,并根据变异位点基因型信息,计算样本距离矩阵和生成聚类树,进一步获取所述聚类树的最大深度;所述计算样本距离矩阵和生成聚类树,是采用层次聚类算法AgglomerativeHierarchicalClusteringalgorithm计算两两样本之间的欧氏距离,并采用dynamicTreeCut算法对单倍型进行分类,随后生成聚类树; 步骤3,根据所述比对文件数据,结合用户指定的碱基窗口大小,计算每个窗口的标准化测序深度; 其中,每个窗口的标准化测序深度=每个窗口总深度÷每个窗口大小÷样本平均测序深度; 步骤4,根据步骤3获得的所述聚类树的最大深度,采用Excel表格绘制所述聚类树: 用步骤2获得的所述聚类树的最大深度除以用户指定用来绘制聚类树的Excel单元格宽度,获得Excel文档中表格的每一列所代表的树高;接下来遍历步骤2获得的所述聚类树,依次从叶子节点所对应的边开始,在Excel表格中使用Excel单元格的边框实线从一个单元格开始绘制,经过若干个单元格代表每条边,直到画完根节点所对应的边,所述聚类树的每条边在Excel表格中所经过的单元格数量等于该条边的高度除表格每一列所代表的树高; 步骤5,在绘制完所述聚类树的Excel表格中导入所述样本信息和所述变异位点注释信息,并绘制所述每个样本的每个多态性位点的基因型矩阵,最后根据步骤3的计算结果在Excel表格中用不同单元格背景颜色显示所述每个窗口标准化测序深度热图; 最终获得的可视化结果由五部分区域组成, 第一部分是展示所述聚类树的区域; 第二部分是展示所述样本信息的区域; 第三部分是展示所述每个样本的每个多态性位点的基因型矩阵的区域,分别以样本列表为列和样本序列的残基位置为行,采用不同单元格背景颜色表示不同的基因型; 第四部分是展示对应每个多态性位点的所述变异位点注释信息的区域; 第五部分是展示每个窗口标准化测序深度热图的区域,用渐变色阶依次代表所述每个窗口标准化深度的变化; 其中,相同样本的信息显示在同一行,相同序列残基位置的信息显示在同一列。
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