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龙图腾网获悉昆明医科大学申请的专利一种单细胞ecDNA克隆轨迹的识别方法获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN120656545B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2026-03-10发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202510805326.X，技术领域涉及：G16B30/10；该发明授权一种单细胞ecDNA克隆轨迹的识别方法是由陈策实;李杰设计研发完成，并于2025-06-17向国家知识产权局提交的专利申请。

本一种单细胞ecDNA克隆轨迹的识别方法在说明书摘要公布了：本发明公开了一种单细胞ecDNA克隆轨迹的识别方法，基于ecDNA克隆特征识别单细胞ATAC数据中潜在的肿瘤标志物。本发明通过ecDNA识别癌症标志物，可以灵敏地识别肿瘤细胞并进行早期诊断；ecDNA的拷贝数、结构和分布往往在肿瘤细胞中具有较大的异质性。不同肿瘤细胞群体之间可能携带不同类型的ecDNA克隆，本发明有助于揭示肿瘤的演变轨迹及其细胞群体的多样性；本发明通过研究ecDNA的克隆轨迹，可以揭示肿瘤细胞群体在不同阶段中的基因结构变化，从而为癌症的早期筛查和监测提供潜在标志物。

本发明授权一种单细胞ecDNA克隆轨迹的识别方法在权利要求书中公布了：1.一种单细胞ecDNA克隆轨迹的识别方法，其特征在于，所述方法操作如下： S101、收集多名患者配对的正常组织样本、癌前病变组织样本和癌组织样本进行单细胞测序； S102、对预处理后的单细胞测序数据进行细胞注释； S103、识别单细胞测序数据中包含ecDNA的细胞和ecDNA的特征基因，构建ecDNA特征矩阵、对特征矩阵进行降维聚类，并识别克隆中心细胞； 识别单细胞数据中包含ecDNA的细胞和ecDNA的特征基因过程如下： S301、扩增片段的筛选与拷贝数变异分析； 在单细胞ATAC-seq数据中识别携带ecDNA的细胞，首先需要检测基因组上的异常扩增区域；使用AMULET工具对每个单细胞的测序数据进行CNV分析，识别具有CNV＞5的异常高拷贝数的基因组区间； 为确保数据可靠性，设置了严格的过滤标准，包括比对质量MAPQ5、合理的插入片段大小≤300bp、双端读长完全比对到参考基因组hg38，并去除PCR重复潜在干扰因素；基于所述标准，构建一个二进制矩阵，其中行代表检测到的扩增位点，列代表不同的单细胞，从而系统性地表征扩增片段在细胞群体中的分布模式； S302、基因组断点的检测与特征分析； ecDNA的形成伴随着基因组重排事件，因此检测断点breakpoints是识别ecDNA的关键步骤；通过分析比对读长的特征来识别潜在的断点，包括以下三种情况： 1大插入片段500bp，表明基因组序列存在大规模重排； 2跨染色体比对，即配对的读长比对到不同的染色体上； 3同向比对，即两条读长的比对方向相同，这提示存在倒位或环状DNA结构；所有检测到的断点均保留了细胞条形码信息，确保后续分析可在单细胞分辨率下进行； S303、ecDNA的鉴定与结构重建； 为了准确识别ecDNA，对CNV2的扩增区域进行上下游扩展1000bp-3000bp，以覆盖断点连接区域；随后使用bedtools工具计算扩展后的扩增片段与断点之间的基因组重叠情况；然后通过匹配细胞条形码来验证所述扩增片段和断点是否来自同一个细胞；验证成功后重建ecDNA的环状结构，并推断完整的基因组组成； S304、特征基因注释与功能解析； 为了解析ecDNA的生物学功能，使用ChIPseeker工具对扩展后的扩增片段进行基因注释，识别其中包含的编码基因和调控元件重要特征；此外，ecDNAscope工具会输出每个细胞中ecDNA的详细结构信息，以有序片段列表的形式呈现，并根据拷贝数、断点数量和携带细胞频率参数对ecDNA进行排序和可视化分析； S104、ecDNA克隆轨迹分析及可视化，并选定弥散基因进行轨迹分析，识别单细胞ecDNA克隆轨迹； 选定弥散基因进行轨迹分析的详细操作如下： 在得到ecDNA克隆轨迹之后，收集所有簇cluster之间存在的克隆关系；在选定特定的克隆轨迹之后，计算在簇cluster之间拷贝数具有显著差异的ecDNA特征基因作为弥散基因；进而绘制弥散基因在簇cluster之间的热图，可视化弥散基因在簇cluster之间的变化情况，其中显著差异定义为某个ecDNA特征在克隆轨迹中不同簇cluster之间的拷贝数呈现以n为步长的累积变化，n的数值自定义。

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