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龙图腾网获悉倍科为(天津)生物技术有限公司申请的专利噬血细胞综合征候选致病基因与变异的筛选装置及介质获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN116842232B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2026-03-17发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202310841138.3，技术领域涉及：G06F16/9035；该发明授权噬血细胞综合征候选致病基因与变异的筛选装置及介质是由卓频设计研发完成，并于2023-07-08向国家知识产权局提交的专利申请。

本噬血细胞综合征候选致病基因与变异的筛选装置及介质在说明书摘要公布了：本申请涉及一种噬血细胞综合征候选致病基因与变异的筛选装置及介质，属于基因测序分析技术领域，其装置包括：获取模块，用于获取受检者的基因测序变异文件；初步过滤模块，用于对基因测序变异文件中的变异位点进行初步过滤；变异注释模块，用于对初步过滤后的基因测序变异文件中的变异位点进行注释，生成变异注释文件；二次过滤模块，用于对变异注释文件中的变异位点进行二次过滤；筛选模块，用于基于本地变异库对二次过滤后的变异注释文件中的变异位点进行筛选，得到候选致病基因及变异；其中，本地变异库存储有相似HLH表型患者及无表型的家属的基因测序数据。本申请能够快速、准确地筛选出与HLH相关的有害突变。

本发明授权噬血细胞综合征候选致病基因与变异的筛选装置及介质在权利要求书中公布了：1.一种噬血细胞综合征候选致病基因与变异的筛选装置，其特征在于，包括： 获取模块，用于获取受检者的基因测序变异文件； 初步过滤模块，用于对所述基因测序变异文件中的变异位点进行初步过滤； 变异注释模块，用于对初步过滤后的基因测序变异文件中的变异位点进行注释，生成变异注释文件； 二次过滤模块，用于对所述变异注释文件中的变异位点进行二次过滤； 筛选模块，用于基于本地变异库对二次过滤后的变异注释文件中的变异位点进行筛选，得到候选致病基因及变异； 其中，所述本地变异库存储有相似HLH表型患者及无表型的家属的基因测序数据； 所述变异注释文件包括变异基本信息注释、变异在人群频率数据库中的注释、变异相关疾病的注释、变异ACMG评级注释、变异危害性预测注释、变异相关文献注释和HLH疾病相关基因集注释中的至少一种；其中，所述变异在人群频率数据库中的注释包括所述本地变异库的注释； 所述候选致病基因及变异包括候选新发突变致病基因及变异、候选复合杂合突变致病基因及变异、候选纯合突变致病基因及变异、候选性染色体突变致病基因及变异和候选AR单杂合突变致病基因及变异中的至少一种； 所述筛选模块包括以下至少一种子模块： 新发突变筛选子模块，用于筛选OMIM遗传方式为常染色体显性AD、体细胞突变Smu、X连锁显性XLD、X连锁隐性XLR、Y连锁YL以及空白的变异；筛选所述本地变异库中杂合或半合子携带个数小于第一预设值或者所述本地变异库中人群携带频率小于第一预设频率的变异；选取所述HLH疾病相关基因集注释中与HLH相关的基因，作为候选的可解释先证者表型的新发突变致病基因及变异集； 复合杂合突变筛选子模块，用于筛选OMIM遗传方式为常染色体隐性AR和空白的变异；筛选所述本地变异库中纯合携带个数小于第二预设值或者所述本地变异库中人群携带频率小于第二预设频率的变异；选取所述HLH疾病相关基因集注释中与HLH相关的基因，作为候选的可解释先证者表型的复合杂合突变致病基因及变异集； 纯合突变筛选子模块，用于筛选OMIM遗传方式为常染色体隐性AR和空白的变异；筛选在所有公共人群频率数据库中纯合携带个数小于第三预设值的变异，且所述本地变异库中纯合携带个数小于第四预设值的变异，或者筛选所述本地变异库中人群携带频率小于第三预设频率的变异；选取所述HLH疾病相关基因集注释中与HLH相关的基因，作为候选的可解释先证者表型的纯合突变致病基因及变异集； 性染色体突变筛选子模块，用于筛选OMIM遗传方式为X连锁显性XLD、X连锁隐性XLR和Y连锁YL的变异；筛选在所有公共人群频率数据库中半合子或纯合携带个数小于第五预设值的变异，且本地变异库中半合子或纯合携带个数小于第六预设值的变异，或者筛选所述本地变异库中人群携带频率小于第四预设频率的变异；选取所述HLH疾病相关基因集注释中与HLH相关的基因，作为候选的可解释先证者表型的性染色体突变致病基因及变异集； AR单杂合突变筛选子模块，用于筛选OMIM遗传方式为常染色体隐性AR的变异；筛选在所有公共人群频率数据库中纯合携带个数小于第七预设值的变异，且本地变异库中纯合携带个数小于第八预设值的变异，或者筛选所述本地变异库中人群携带频率小于第五预设频率的变异；筛选同一个基因上只携带1个突变的杂合变异；选取所述HLH疾病相关基因集注释中与HLH相关的基因，作为候选的可解释先证者表型的AR单杂合突变致病基因及变异集。

如需购买、转让、实施、许可或投资类似专利技术，可联系本专利的申请人或专利权人倍科为(天津)生物技术有限公司，其通讯地址为：301700 天津市武清区武清开发区畅源道国际企业社区G6号楼106室；或者联系龙图腾网官方客服，联系龙图腾网可拨打电话0551-65771310或微信搜索“龙图腾网”。

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