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龙图腾网获悉上海品峰医疗科技有限公司申请的专利基于扩增子测序数据检测拷贝数变异的方法、设备和介质获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN117334249B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2026-03-17发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202311206998.6，技术领域涉及：G16B20/20；该发明授权基于扩增子测序数据检测拷贝数变异的方法、设备和介质是由钟影;张倩倩;胡晶晶;李宁;刘会涛;辛忠涛设计研发完成，并于2023-05-30向国家知识产权局提交的专利申请。

本基于扩增子测序数据检测拷贝数变异的方法、设备和介质在说明书摘要公布了：本发明涉及一种基于扩增子测序数据检测拷贝数变异的方法，包括：将经由预处理的测序数据与参考基因组的测序数据进行比对，以便获得比对结果数据；针对比对结果数据，过滤掉满足预定过滤条件的测序数据；基于经过滤而留下的比对结果数据，获取扩增子测序区域的整体均一性，以便确定稳定扩增的靶向分析区域；基于稳定扩增的靶向分析区域的测序深度，构建对照集基线；经由预测模型，确定待测样本的拷贝数变异的断点位置；计算待测样本每个bed区域的测序深度与所构建的对照集基线bed区域的测序深度的均值的比值；以及将所计算的比值与预定比值阈值相比较，以便确定每个bed区域的倍性。本发明能够基于扩增子测序数据获得准确的拷贝数变异检测结果。

本发明授权基于扩增子测序数据检测拷贝数变异的方法、设备和介质在权利要求书中公布了：1.一种基于扩增子测序数据检测拷贝数变异的方法，其特征在于，包括： 将经由预处理的测序数据与参考基因组的测序数据进行比对，以便获得比对结果数据，所述测序数据经由扩增子测序技术获得； 针对比对结果数据，过滤掉满足预定过滤条件的测序数据； 基于经过滤而留下的比对结果数据，获取扩增子测序区域的整体均一性，以便确定稳定扩增的靶向分析区域； 基于稳定扩增的靶向分析区域的测序深度，构建对照集基线； 基于预测模型所确定的待测样本的拷贝数变异的断点位置、以及所构建的对照集基线，生成关于待测样本的拷贝数变异的检测结果，其中生成关于待测样本的拷贝数变异的检测结果包括： 经由预测模型，确定待测样本的拷贝数变异的断点位置； 计算待测样本每个bed区域的测序深度与所构建的对照集基线bed区域的测序深度的均值的比值；以及 将所计算的比值与预定比值阈值相比较，以便确定每个bed区域的倍性， 其中确定稳定扩增的靶向分析区域包括： 基于所获取的整体均一性，针对经过滤而留下的比对结果数据进行过滤，以便获得经由均一性过滤的比对结果数据，并且 获得经由均一性过滤的比对结果数据包括： 统计待测样本的T20%X覆盖率、Fold80值，以便获取待测样本的扩增子测序区域的整体均一性；以及 基于所获取的整体均一性与预定均一性阈值的比较结果，针对经过滤而留下的比对结果数据过滤，以获得经由均一性过滤的比对结果数据， 确定稳定扩增的靶向分析区域还包括： 以序列比对到参考基因组的起始位置和终止位置作为一个bed区域，统计每个bed区域内的序列覆盖数； 针对每个bed区域的序列覆盖数，使用待测样本的比对序列数量进行矫正，以便获得每个bed区域内的矫正后的序列覆盖数；以及 基于经由均一性过滤的比对结果数据，提取阴性对照集中所有样本均有序列覆盖并且经由矫正的序列覆盖数差异小于预定矫正阈值的区域，以确定为稳定扩增的靶向分析区域。

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