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龙图腾网获悉广州菲尔医学检验有限公司;广东省妇幼保健院(广东省妇产医院、广东省儿童医院)申请的专利基于超低深度测序的一级亲缘关系鉴定模型的构建方法、鉴定方法及其应用获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN120319305B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2026-03-17发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202510374439.9，技术领域涉及：G16B20/40；该发明授权基于超低深度测序的一级亲缘关系鉴定模型的构建方法、鉴定方法及其应用是由陈样宜;吴峰;林婕;卢建;王士杰;田苗;黄海生设计研发完成，并于2025-03-27向国家知识产权局提交的专利申请。

本基于超低深度测序的一级亲缘关系鉴定模型的构建方法、鉴定方法及其应用在说明书摘要公布了：本发明涉及亲缘关系鉴定技术领域，特别是涉及基于超低深度测序的一级亲缘关系鉴定模型的构建方法、鉴定方法及其应用。利用本发明提供的亲缘关系鉴定模型的构建方法得到的鉴定模型，可以采用超低深度测序0.01×进行亲缘关系的鉴定，根据待鉴定样本间的杂合指数即可确定亲缘关系，预测准确率高达99.9%，是一种低成本高准确性的一级亲缘关系检测技术；具有方案简便、准确率高、可信性高、可重复性高和经济效益高的优势，具有多种应用场景，可以将胚胎亲子鉴定的窗口从产前产后提前至胚胎植入前，从而避免对患者的身体、精神和经济的损失；也能够提前发现卵子精子受精错误，避免非亲生胚胎的移植，阻止胚胎错误移植造成的损失。

本发明授权基于超低深度测序的一级亲缘关系鉴定模型的构建方法、鉴定方法及其应用在权利要求书中公布了：1.一种亲缘关系鉴定模型的构建方法，其特征在于，包括以下步骤： 1获取已知样本集中样本的全基因组测序数据；所述已知样本集由X个已知关系类别的样本组成，所述X≥100，每个样本的平均测序深度≥0.01×；所述关系类别包括：一级亲缘关系、没有显著亲缘关系和同一个体关系； 2将所述全基因组测序数据与人类参考基因组进行比对，保留具有人群高频杂合SNP位点的读段，得到读段数据集；所述人群高频杂合SNP位点为符合二态性且最小等位基因频率为0.25~0.5的SNP位点； 3计算所述已知样本集中两个待鉴定样本的杂合指数，结合两个待鉴定样本的已知关系类别，得到不同关系类别的杂合指数数据集；所述两个待鉴定样本为已知样本集中任意两个样本或两个相同样本；所述杂合指数的计算方法包括： a、在所述读段数据集中获取两个待鉴定样本的读段，得到两个待鉴定样本的读段集；所述两个待鉴定样本的读段具有相同的人群高频杂合SNP位点，且基因型相同或不同； b、基于所述读段集，利用式Ⅰ~式Ⅲ计算两个待鉴定样本的杂合指数： 式Ⅰ； 式Ⅱ； 式Ⅲ； 其中，HetRR为两个待鉴定样本的杂合指数，HetR′为两个待鉴定样本的不一致率，HetR′′为两个待鉴定样本为同一个样本的期望值，n为所述读段集中人群高频杂合SNP位点的总数量，x为所述读段集中两个待鉴定样本等位基因型不同的人群高频杂合SNP位点的数量，pi和qi分别为第i个人群高频杂合SNP位点两种等位基因型对应的人群频率，pi+qi=1,1≤i≤n； 4根据不同关系类别的杂合指数数据集，采用决策树模型、最近邻模型、逻辑回归模型或高斯朴素贝叶斯分类模型进行训练，得到基于杂合指数确定亲缘关系的鉴定模型。

如需购买、转让、实施、许可或投资类似专利技术，可联系本专利的申请人或专利权人广州菲尔医学检验有限公司;广东省妇幼保健院(广东省妇产医院、广东省儿童医院)，其通讯地址为：510535 广东省广州市黄埔区开源大道188号C栋201房；或者联系龙图腾网官方客服，联系龙图腾网可拨打电话0551-65771310或微信搜索“龙图腾网”。

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