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龙图腾网获悉浙江省肿瘤医院申请的专利一种BRCA1/2基因意义未明变异的功能验证方法获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN121171336B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2026-03-17发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202511709833.X，技术领域涉及：G16B20/20；该发明授权一种BRCA1/2基因意义未明变异的功能验证方法是由雷慧君;陈天辉设计研发完成，并于2025-11-20向国家知识产权局提交的专利申请。

本一种BRCA1/2基因意义未明变异的功能验证方法在说明书摘要公布了：本发明公开了一种BRCA12基因意义未明变异的功能验证方法。通过在每次实验中仅引入一个目标变异，并结合优化的gRNA和模板设计，我们的方法确保了目标变异在编辑后细胞群体中具有较高的初始丰度，从而显著降低了二代测序检测和表型分析的背景噪音，提高变异功能信号检测的灵敏度和可靠性。该方法为BRCA12意义未明变异的解读提供了一种更灵活、准确和易于操作的功能验证方案，有望解决意义未明变异功能数据获取和解读的困难的瓶颈。

本发明授权一种BRCA1/2基因意义未明变异的功能验证方法在权利要求书中公布了：1.一种BRCA12基因意义未明变异的功能验证方法，其特征在于，包括以下步骤： S1，针对每个待测意义未明变异，设计单点编辑用的1条gRNA和2条HDR模板，2条HDR模板中一条包含意义未明变异序列，另一条包含对照变异序列；对照变异选择距离待测意义未明变异尽可能接近的同义突变； S2，针对每个待测意义未明变异或对照变异，分别将gRNA、HDR模板和Cas9酶共同转入单倍体宿主细胞中进行基因编辑；单倍体宿主细胞为单倍体HAP1细胞，单倍体HAP1细胞中将LIG4基因敲除； S3，动态丰度检测，基因编辑后的细胞经培养后检测携带待测意义未明变异的细胞丰度；基因编辑后的细胞培养至第3~5天，收取部分细胞进行第一次基因测序，剩余细胞继续培养至少2个传代周期后收取细胞进行第二次基因测序，统计序列数据，分别计数携带目标变异及阻断突变、或仅携带目标变异的序列，即为携带待测意义未明变异的细胞丰度； S4，根据动态丰度检测结果进行意义未明变异功能评分，意义未明变异功能评分的功能分数S的计算公式：S=Avus,Dy×AControl,DxAvus,Dx×AControl,Dy， 其中，Avus,Dx为第一次基因测序检测携带待测意义未明变异的细胞丰度， Avus,Dy为第二次基因测序检测携带待测意义未明变异的细胞丰度， AControl,Dx为第一次基因测序检测携带对照变异的细胞丰度， AControl,Dy为第二次基因测序检测携带对照变异的细胞丰度， 低功能分数S反映待测意义未明变异导致BRCA12基因功能丧失。

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