买专利卖专利找龙图腾，真高效！ 查专利查商标用IPTOP,全免费！专利年费监控用IP管家,真方便！

龙图腾网获悉苏州贝康医疗器械有限公司申请的专利一种模拟高深度测序TSS特征的方法获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN116805512B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2026-03-27发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202310763223.2，技术领域涉及：G16B40/00；该发明授权一种模拟高深度测序TSS特征的方法是由邢彦如;付永胜;刘欢;孔令印;梁波设计研发完成，并于2023-06-27向国家知识产权局提交的专利申请。

本一种模拟高深度测序TSS特征的方法在说明书摘要公布了：本发明公开了一种模拟高深度测序TSS特征的方法。所述方法包括以下步骤：1获取参考基因组捕获的游离DNA样本测序数据和每个基因的TSS上下游区域的序列覆盖情况；2基于游离DNA的低深度测序结果获取构建模拟高深度测序结果TSS值的特征；3基于游离DNA的低深度测序结果的特征构建模拟高深度测序结果的TSS值模型。本发明基于低深度测序结果提取特征工程并构建模型便可获得与高深度测序相当的TSS特征，能够有效增加可分析基因TSS区域的个数，增加可分析基因TSS区域测序片段覆盖的稳定性，在保证TSS值计算准确度的同时大大降低了测序成本。

本发明授权一种模拟高深度测序TSS特征的方法在权利要求书中公布了：1.一种模拟高深度测序TSS特征的方法，其特征在于，所述方法包括以下步骤： 1获取参考基因组捕获的游离DNA样本测序数据和每个基因TSS的上下游区域的序列覆盖情况； 2基于游离DNA的低深度测序结果获取构建模拟高深度测序结果TSS值的特征； 3基于游离DNA的低深度测序结果获取的特征构建模拟高深度测序结果的TSS值模型； 所述步骤1具体包括以下步骤： 1-1获取样本的高通量测序原始数据与参考基因组进行比对，统计每个基因TSS上下游区域的序列每个位点的覆盖深度； 1-2对每个基因的TSS按照式1进行标准化分别得到每个基因TSS上下游的特征； 式1； 其中TSSinormalized为基因i的转录起始位点区域上下游区域覆盖深度标准化后的值，TSSidepth为基因i的转录起始位点区域上下游区域的覆盖深度，totalTSSdepth为所有基因的转录起始位点区域上下游区域的覆盖深度加和； 所述区域选自距离基因转录起始位点上下游0.5-1.5kb、1.5-2.5kb、2.5-3.5kb、3.5-4.5kb、4.5-5.5kb或5.5-6.5kb的位点中的至少三个的组合； 所述步骤2具体包括以下步骤： 2-1提取每个基因的染色体信息、起始位点、终止位点、正负链、基因长度、与上一个邻近基因的基因间隔、上一个邻近基因和下一个邻近基因； 2-2根据1-2和2-1获得的每个基因的信息，构建每个基因用于预测高深度TSS结果的特征工程，作为模型构建的输入特征值； 所述特征值包括： 每个基因的染色体信息、起始位点、终止位点、正负链、基因长度、与上一个邻近基因的基因间隔、每个基因的三个TSSnormalized值、每个基因的三个TSSnormalized的rank、上一个邻近基因的三个TSSnormalized值、上一个邻近基因的三个TSSnormalized值的rank、下一个邻近基因的三个TSSnormalized值和下一个邻近基因的三个TSSnormalized值的rank； 所述三个TSSnormalized值包括：TSS0.5-1.5kbnormalized、TSS1.5-2.5kbnormalized、TSS2.5-3.5kbnormalized、TSS3.5-4.5kbnormalized、TSS4.5-5.5kbnormalized或TSS5.5-6.5kbnormalized中至少三个的组合；其中rank表示基因的TSSdepth在样本中所有基因TSSdepth的排序。

如需购买、转让、实施、许可或投资类似专利技术，可联系本专利的申请人或专利权人苏州贝康医疗器械有限公司，其通讯地址为：215000 江苏省苏州市工业园区星湖街218号生物纳米园A3楼101单元；或者联系龙图腾网官方客服，联系龙图腾网可拨打电话0551-65771310或微信搜索“龙图腾网”。

以上内容由龙图腾AI智能生成。