青岛市妇女儿童医院(青岛市妇幼保健院、青岛市残疾儿童医疗康复中心、青岛市新生儿疾病筛查中心)姜楠获国家专利权
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龙图腾网获悉青岛市妇女儿童医院(青岛市妇幼保健院、青岛市残疾儿童医疗康复中心、青岛市新生儿疾病筛查中心)申请的专利PHEX基因突变体及其应用获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN119932031B 。
龙图腾网通过国家知识产权局官网在2026-03-27发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202510362286.6，技术领域涉及：C12N15/12；该发明授权PHEX基因突变体及其应用是由姜楠;陈佳红;李国菊;江小虎;苑爱云;梁思颖;候梅;赵炜;任慧颖;李欣设计研发完成，并于2025-03-26向国家知识产权局提交的专利申请。
本PHEX基因突变体及其应用在说明书摘要公布了：本发明属于基因诊断技术领域，具体公开PHEX基因突变体及其应用。主要涉及PHEX基因突变体及其应用，具体为PHEXc.112_113insA突变在筛查X‑连锁低血磷抗维生素D佝偻病的产品中的应用。本公开拓宽了X‑连锁低血磷抗维生素D佝偻病的致病基因谱，加强了临床医生对该疾病的认识，为临床对上述疾病的筛查和诊断提供了经验，同时也为产前诊断提供了依据。
本发明授权PHEX基因突变体及其应用在权利要求书中公布了：1.PHEX基因突变体，其特征在于，所述PHEX基因突变体为如下核酸： 所述核酸与序列为SEQIDNO.3的野生型PHEX基因相比，第112和第113号胸腺嘧啶核苷酸之间插入一个腺嘌呤。
如需购买、转让、实施、许可或投资类似专利技术，可联系本专利的申请人或专利权人青岛市妇女儿童医院(青岛市妇幼保健院、青岛市残疾儿童医疗康复中心、青岛市新生儿疾病筛查中心)，其通讯地址为：266000 山东省青岛市辽阳西路217号；或者联系龙图腾网官方客服，联系龙图腾网可拨打电话0551-65771310或微信搜索“龙图腾网”。
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