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龙图腾网获悉深圳海普洛斯医学检验实验室申请的专利一种基于全基因组测序筛选外周血中癌症特异性cfDNA片段特征组合的方法及其应用获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN120279994B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2026-03-27发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202510249892.7，技术领域涉及：G16B30/10；该发明授权一种基于全基因组测序筛选外周血中癌症特异性cfDNA片段特征组合的方法及其应用是由郭威;汪伟;陈亚如;陈实富;许明炎设计研发完成，并于2025-03-04向国家知识产权局提交的专利申请。

本一种基于全基因组测序筛选外周血中癌症特异性cfDNA片段特征组合的方法及其应用在说明书摘要公布了：本发明公开了一种基于全基因组测序筛选外周血中癌症特异性cfDNA片段特征组合的方法及其应用。本发明结合了多个维度的cfDNA片段信息筛选与癌症密切相关的特征指标，并提供了一项全新的评估片段长度分布特征的指标F‑Index，在癌症样本和健康样本间存在显著差异，此外本发明还应用了cfDNA片段末端6个碱基的基序特征以及基因组上10kb窗口内的cfDNA片段分布特征应用多个机器学习算法，鉴定得到一系列癌症特异性的分子特征组合，适用于对早期癌症进行风险评估和预测。基于本发明的方法筛选到的特征组合，在不同的分类模型中均有优异的预测性能，判定准确性高。

本发明授权一种基于全基因组测序筛选外周血中癌症特异性cfDNA片段特征组合的方法及其应用在权利要求书中公布了：1.一种基于全基因组测序筛选外周血中癌症特异性cfDNA片段特征组合的方法，其特征在于，包括以下步骤： S1.获取样本群的外周血cfDNA的双端测序数据，保留比对至人类参考基因组的双端reads，基于所述双端reads得到cfDNA片段的信息；所述样本群包括癌症患者和健康人； S2.利用步骤S1所得双端reads得到以下cfDNA片段特征的特征值： cfDNA片段的全局长度分布指数all-F-Index、cfDNA片段的5’末端6bp基序频率6bp-f、基因组10kb窗口的cfDNA片段覆盖度Coverage_bin和基因组10kb窗口的cfDNA片段的长度分布指数F-Index_bin； 其中，所述cfDNA片段的全局长度分布指数的特征值all-F-Index由公式1计算得到； 公式1：all-F-Index=； 其中，i表示cfDNA片段的长度；P为常数值，160bp～170bp；Xi表示长度为i的cfDNA片段在所有cfDNA片段中的占比； 所述cfDNA片段的5’末端6bp基序频率6bp-f为每一种6bp基序在末端基序集合中的出现频率；所述末端基序集合包括集合1和集合2，所述集合1由每一个cfDNA片段的核苷酸序列的5’末端6bp基序组成；所述集合2由每一个cfDNA片段的核苷酸序列的3’末端6bp基序的反向互补序列组成； 所述基因组10kb窗口由以下方法划分得到：将去除冗余区域的基因组区域按照10kb区间进行无重叠分割，得到M个基因组10kb窗口；所述冗余区域包括5个染色体的短臂区域、端粒区域和着丝粒区域，所述5个染色体为13号染色体、14号染色体、15号染色体、21号染色体和22号染色体； 所述基因组10kb窗口的cfDNA片段覆盖度的特征值Coverage_bin，其由所述基因组10kb窗口和公式2计算得到； 公式2：Coverage_bink=； 其中，Coverage_bink表示第k个10kb-bins的cfDNA片段的覆盖度，1≤k≤M；Nk表示比对到第k个10kb-bins的cfDNA片段的数目；Ntotal表示基于双端reads比对到参考基因组的所有cfDNA片段的数目； 所述基因组10kb窗口的cfDNA片段的长度分布指数F-Index_bin，其由所述基因组10kb窗口和公式3计算得到； 公式3：F-Index_bink=； 其中，i表示cfDNA片段的长度；P为常数值，160bp～170bp；X’i表示长度为i的cfDNA片段在第k个基因组10kb窗口的所有cfDNA片段中的占比； S3.用步骤S2所得cfDNA片段特征值生成特征矩阵，并进行特征筛选，得到特征组合；所述特征筛选为基于癌症预测的准确性进行筛选，所述癌症预测包括预测样本是否为癌症患者。

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