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龙图腾网获悉苏州大学申请的专利一种基于血浆中游离DNA测序片段的甲基化信号检测方法、装置、设备及存储介质获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN121354681B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2026-04-03发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202511916216.7，技术领域涉及：G16B40/10；该发明授权一种基于血浆中游离DNA测序片段的甲基化信号检测方法、装置、设备及存储介质是由李玉梅;李静琪设计研发完成，并于2025-12-18向国家知识产权局提交的专利申请。

本一种基于血浆中游离DNA测序片段的甲基化信号检测方法、装置、设备及存储介质在说明书摘要公布了：本发明公开了一种基于血浆中游离DNA测序片段的甲基化信号检测方法、装置、设备及存储介质，涉及非侵入性疾病检测技术领域，方法包括对于每个游离DNA甲基化测序片段计算其包含的所有CpG位点的平均甲基化值，并离散化为预设甲基化水平；归一化处理预设基因组区域内的甲基化测序片段所对应的甲基化水平得到甲基化状态分布特征；筛选出显著差异甲基化状态分布特征，并将其输入XGBoost分类器，输出得到血浆游离DNA甲基化特征评分。本发明采用片段分层编码，将单个片段的连续甲基化值离散化到有限的层级，并统计其在基因组区域的分布，有效放大了微弱但特异的疾病信号，使其能够从大量正常背景中被检测出来。

本发明授权一种基于血浆中游离DNA测序片段的甲基化信号检测方法、装置、设备及存储介质在权利要求书中公布了：1.一种基于血浆中游离DNA测序片段的甲基化信号检测方法，其特征在于，所述检测方法基于非疾病诊断目的，其包括： S1、获取血浆游离DNA的甲基化测序数据； S2、对于血浆游离DNA的甲基化测序数据中的每一个甲基化测序片段，计算其包含的所有CpG位点的平均甲基化值，并将平均甲基化值离散化至预设甲基化水平； S3、统计预设基因组区域内每个预设甲基化水平的甲基化测序片段数目，并对其进行归一化处理得到该基因组区域的甲基化状态分布特征； S4、重复S3，综合所有基因组区域的甲基化状态分布特征，并从中筛选得到显著差异甲基化状态分布特征，包括： D1、获取疾病组数据和健康对照组数据，所述疾病组数据包括多个疾病患者的血浆游离DNA的甲基化测序数据样本，所述健康对照组数据包括多个健康测试者的血浆游离DNA的甲基化测序数据； D2、对于血浆游离DNA的甲基化测序数据中的每一个甲基化测序片段，计算其包含的所有CpG位点的平均甲基化值，并将平均甲基化值离散化为预设的甲基化水平； D3、统计预设基因组区域内的甲基化测序片段所对应的甲基化水平，并对其进行归一化处理得到该基因组区域的甲基化状态分布特征； D4、重复D3，综合所有基因组区域的甲基化状态分布特征，得到疾病组的甲基化状态分布特征和健康对照组的甲基化状态分布特征； D5、比较疾病组的甲基化状态分布特征和健康对照组的甲基化状态分布特征，利用统计检验方法初步筛选得到差异甲基化状态分布特征； D6、基于Boruta算法对差异甲基化状态分布特征进行筛选得到显著差异甲基化状态分布特征； S5、将显著差异甲基化状态分布特征作为输入，基于XGBoost分类器，输出得到血浆游离DNA甲基化特征评分。

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