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龙图腾网获悉北京智因东方转化医学研究中心有限公司申请的专利外显子拷贝数变异检测方法、装置和设备获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN121583321B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2026-04-28发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202610108131.4，技术领域涉及：G16B15/30；该发明授权外显子拷贝数变异检测方法、装置和设备是由杨双浩设计研发完成，并于2026-01-27向国家知识产权局提交的专利申请。

本外显子拷贝数变异检测方法、装置和设备在说明书摘要公布了：本发明提供一种外显子拷贝数变异检测方法、装置和设备，涉及高通量测序技术领域，该方法包括：将待检测样本在各个靶标区间的特征信息输入目标混合专家模型，输出待检测样本在各个靶标区间的拷贝数变异的可靠性评分；根据各个靶标区间的拷贝数变异的可靠性评分，得到外显子区间的拷贝数变异的可靠性分级；更新待检测样本的外显子区间的拷贝数变异的可靠性分级，得到更新后的外显子区间的拷贝数变异的可靠性分级；对外显子区间的拷贝数变异进行过滤，确定待检测样本的外显子拷贝数变异检测结果。本申请实施例的方法实现了外显子拷贝数变异的准确检测。

本发明授权外显子拷贝数变异检测方法、装置和设备在权利要求书中公布了：1.一种外显子拷贝数变异检测方法，其特征在于，包括： 确定待检测样本在各个靶标区间的特征信息； 将所述待检测样本在各个靶标区间的特征信息输入目标混合专家模型，输出所述待检测样本在各个靶标区间的拷贝数变异的可靠性评分； 根据各个靶标区间的拷贝数变异的可靠性评分，得到外显子区间的拷贝数变异的可靠性分级； 根据所述待检测样本的拷贝数变异断点信息和外显子变异信息，更新待检测样本的外显子区间的拷贝数变异的可靠性分级，得到更新后的外显子区间的拷贝数变异的可靠性分级； 根据对照样本的外显子拷贝数变异频率、同源区域和所述更新后的外显子区间的拷贝数变异的可靠性分级对外显子区间的拷贝数变异进行过滤，确定待检测样本的外显子拷贝数变异检测结果； 所述确定待检测样本在各个靶标区间的特征信息，包括： 根据对照样本在靶标区间的测序读数计数RC值，生成对照样本的RC矩阵； 根据所述待检测样本的RC信息和所述对照样本的RC矩阵，确定与所述待检测样本相关的目标对照样本； 根据所述待检测样本的WES数据和所述目标对照样本的RC数据，确定所述待检测样本在各个靶标区间的特征信息； 所述待检测样本在各个靶标区间的特征信息包括： 靶标区间测序深度； GC含量； 比对分值； 外显子个数； 上游靶标区间拷贝倍数； 上游靶标区间距离； 下游靶标区间拷贝倍数； 下游靶标区间距离； 对照库中捕获质量未达标的靶标区间； 靶标区间拷贝倍数Foldchange； 对照库靶标区间变异系数； 对照库靶标区间标准差； Z检验分值Z-score； 技术变异性；其中，技术变异性的计算方式为：统计Z-score＞1.96的靶标区间个数O，再统计GC含量0.7或0.3且对照库变异系数0.2的靶标区间个数A，技术变异性=OA； 所述将所述待检测样本在各个靶标区间的特征信息输入目标混合专家模型，输出所述待检测样本在各个靶标区间的外显子拷贝数变异的可靠性评分，包括： 根据所述特征信息中的所述靶标区间拷贝倍数Foldchange，将所述待检测样本在各个靶标区间的特征信息输入目标混合专家模型中的对应专家模型，得到所述待检测样本在各个靶标区间的外显子拷贝数变异的可靠性评分；所述目标混合专家模型为基于测序数据的特征信息对XGBoost和MoE模型训练得到，包括基于MoE的分场景路由策略，为缺失、正常、重复不同变异类型分别训练XGBoost子模型得到； 所述根据所述特征信息中的所述靶标区间拷贝倍数Foldchange，将所述待检测样本在各个靶标区间的特征信息输入目标混合专家模型中的对应专家模型，包括： 在所述靶标区间拷贝倍数Foldchange小于第一值的情况下，将所述待检测样本在靶标区间的特征信息输入目标混合专家模型中的第一专家模型获得可靠性分值；所述第一专家模型用于检测靶标区间的外显子拷贝数缺失变异； 在所述靶标区间拷贝倍数Foldchange大于等于第一值且小于等于第二值的情况下，将所述待检测样本在靶标区间的特征信息输入目标混合专家模型中的第二专家模型获得可靠性分值；所述第二专家模型用于检测靶标区间的外显子拷贝数是否为正常状态； 在所述靶标区间拷贝倍数Foldchange大于第二值的情况下，将所述待检测样本在靶标区间的特征信息输入目标混合专家模型中的第三专家模型获得可靠性分值；所述第三专家模型用于检测靶标区间的外显子拷贝数重复变异。

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