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龙图腾网恭喜上海韦翰斯生物医药科技有限公司;上海交通大学医学院附属新华医院申请的专利一种染色体结构变异断点的定位方法及装置获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN113416770B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2024-09-24发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202110593000.7，技术领域涉及：C12Q1/6876；该发明授权一种染色体结构变异断点的定位方法及装置是由杨敬敏;徐辉;韩连书;唐嘉婕;吴一鸣;徐张蓝;高鹏飞设计研发完成，并于2021-05-28向国家知识产权局提交的专利申请。

本一种染色体结构变异断点的定位方法及装置在说明书摘要公布了：本发明涉及基因检测技术领域，特别是涉及一种染色体结构变异断点的定位方法，所述方法包括如下步骤：1利用光学图谱平台获得待测染色体结构变异信息，所述染色体结构变异信息包括染色体结构变异类型、断点区域、断点区域上下游染色体片段的正常来源染色体；2根据所述染色体结构变异类型，分别以正常来源染色体的DNA为模板设计用于扩增所述断点区域的扩增引物对以及验证引物；3利用步骤2获得的扩增引物对PCR扩增待测染色体后进行测序，从而定位染色体结构变异断点。本发明的染色体结构变异断点的定位方法可将断点精确至bp级别，成本低、周期短、准确度高、效率高，且易于推广，是染色体结构变异断点精确定位的有效方法。

本发明授权一种染色体结构变异断点的定位方法及装置在权利要求书中公布了：1.一种染色体结构变异断点的定位方法，所述定位方法为非疾病诊断的方法，其特征在于，所述方法包括如下步骤：1利用光学图谱平台获得待测染色体的染色体结构变异信息，所述染色体结构变异信息包括染色体结构变异类型、断点区域、断点区域上下游染色体片段的正常来源染色体；所述染色体结构变异选自插入或易位，当染色体结构变异类型为插入，插入片段的正常来源染色体与被插入的染色体为不同染色体，所述易位选自单向易位或相互易位；2根据所述染色体结构变异类型，分别以正常来源染色体的DNA为模板设计用于扩增所述断点区域的扩增引物对以及验证引物；当染色体结构变异类型为染色体易位时，或，当染色体结构变异类型为插入，且插入片段的正常来源染色体与被插入的染色体为不同染色体时：以断点区域上游染色体片段对应的上游正常来源染色体为模板，获得可扩增上游正常来源染色体中对应断点区域片段的第一引物对，以所述第一引物对中近断点区域上游端点的引物为第一扩增引物，另一引物为第一验证引物；以断点区域下游染色体片段对应的下游正常来源染色体为模板，获得可扩增下游正常来源染色体中对应断点区域片段的第二引物对，以所述第二引物对中近断点区域下游端点的引物为第二扩增引物，另一引物为第二验证引物；其中，第一扩增引物与第二扩增引物组合成所述扩增引物对；3利用步骤2获得的扩增引物对PCR扩增待测染色体后进行二代测序，从而定位染色体结构变异断点。

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