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龙图腾网恭喜比姆医疗股份有限公司申请的专利用于治疗1a型糖原贮积病的组成物和方法获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN114026237B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-03-25发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202080028267.5，技术领域涉及：C12N15/55；该发明授权用于治疗1a型糖原贮积病的组成物和方法是由N·戈代尔利;M·帕克;I·斯雷梅克;Y·于;B·蔡澈;Y·阿拉泰恩;F·葛瑞格尔;G·伦格;D·A·玻恩;S-J·李设计研发完成，并于2020-02-13向国家知识产权局提交的专利申请。

本用于治疗1a型糖原贮积病的组成物和方法在说明书摘要公布了：本发明提供了包含具有提高效率的新型腺苷碱基编辑器例如ABE8的组成物和使用包含腺苷脱氨酶变体的碱基编辑器来改变与1a型糖原贮积病GSD1a相关的突变的方法。

本发明授权用于治疗1a型糖原贮积病的组成物和方法在权利要求书中公布了：1.一种在体外编辑包含与1a型糖原贮积病GSD1a相关的单核苷酸多态性SNP的葡萄糖-6-磷酸酶G6PC多核苷酸的方法，所述方法包含将所述G6PC多核苷酸与碱基编辑器在具有一种或多种向导RNA的复合物中接触，其中，一种或多种所述向导RNA引导所述碱基编辑器以实现与GSD1a相关的所述SNP的A·T到G·C改变，其中，所述碱基编辑器包含多核苷酸可编程DNA结合结构域和腺苷脱氨酶结构域，其中，所述腺苷脱氨酶结构域由以下氨基酸序列MSEVEFSHEYWMRHALTLAKRARDEREVPVGAVLVLNNRVIGEGWNRAIGLHDPTAHAEIMALRQGGLVMQNYRLIDATLYVTFEPCVMCAGAMIHSRIGRVVFGVRNAKTGAAGSLMDVLHYPGMNHRVEITEGILADECAALLCYFFRMPRQVFNAQKKAQSSTDSEQIDNO:3或其仅缺少N端甲硫氨酸的片段所组成，所述腺苷脱氨酶结构域具有一或多个改变，其中：a所述一或多个改变由以下所组成：选自参考SEQIDNO:3的V82S、Y147T、Y147R、Q154R和Q154S的改变，或选自以下参考SEQIDNO：3的改变的组合：V82S和Y147R，V82S和Q154R，V82S和Q154S，V82S和Y123H，以及V82S、Y123H和Y147T；与GSD1a相关的所述SNP导致具有Q347X突变的G6PC多肽的表达，其中X代表终止密码子；以及一种或多种所述向导RNA包含由核酸序列GACCUAGGCGAGGCAGUAGG组成的间隔区；或b所述一或多个改变由以下所组成：选自参考SEQIDNO:3的V82S、Y147T、Y147R和Q154S的改变，或选自以下参考SEQIDNO：3的改变的组合：Y147T和Q154S，Y147R和Q154S，V82G、Y147T和Q154S，以及R20A、K21A、Y147T、和Q154S；与GSD1a相关的所述SNP导致具有R83C突变的G6PC多肽的表达；以及一种或多种所述向导RNA包含由核酸序列CAGUAUGGACACUGUCCAAA或AGUAUGGACACUGUCCAAA组成的间隔区。

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