恭喜中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司;中南大学涂超峰获国家专利权
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龙图腾网恭喜中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司;中南大学申请的专利C12orf40基因的应用获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN114875127B 。
龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-04-22发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202210270811.8，技术领域涉及：C12Q1/6883；该发明授权C12orf40基因的应用是由涂超峰;谭跃球;林戈;蒙岚岚;王韦力;谭琛;李永;张欢;聂洪川设计研发完成，并于2022-03-18向国家知识产权局提交的专利申请。
本C12orf40基因的应用在说明书摘要公布了：本发明涉及一种C12orf40基因的应用。发明人在临床科研实践中，通过全外显子测序技术筛选鉴定到一个导致非梗阻性无精子症患者的致病基因C12orf40剪切位点变异NM_001031748.4,c.1286+1GA，患者睾丸活检组织中未见单倍体精子，表现为非梗阻性无精子症。该基因特异性表达于睾丸组织，在其他组织中不表达，可作为非梗阻性无精症的生物标志物，有助于进一步研究非梗阻性无精子症的机理，探索非梗阻性无精症的治疗。
本发明授权C12orf40基因的应用在权利要求书中公布了：1.C12orf40基因剪切位点变异的检测试剂在制备用于检测非梗阻性无精症的产品中的应用，其特征在于，所述剪切位点变异为NM_001031748.4，c.1286+1GA。
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