复旦大学附属华山医院虞培敏获国家专利权
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龙图腾网获悉复旦大学附属华山医院申请的专利一种诱导家族性皮质性震颤伴癫痫的PKHD1L1突变基因和应用获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN118745428B 。
龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-05-23发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202410939967.X，技术领域涉及：C12N15/12；该发明授权一种诱导家族性皮质性震颤伴癫痫的PKHD1L1突变基因和应用是由虞培敏;徐岚;曹国英;武晓捷;吴冬燕;付聪;肖朕旭;袁陆华设计研发完成，并于2024-07-15向国家知识产权局提交的专利申请。
本一种诱导家族性皮质性震颤伴癫痫的PKHD1L1突变基因和应用在说明书摘要公布了：本发明提供了一种诱导家族性皮质性震颤伴癫痫的PKHD1L1突变基因和应用，属于基因检测和应用技术领域。本发明提供了一种人PKHD1L1突变基因，包括在3’‑UTR区的801bp位点发生点突变。本发明在家族性皮质性震颤伴癫痫的家系中通过基因测序发现PKHD1L1c.*801GA突变，该突变位于3’‑UTR区，通过在体表达和荧光素酶实验发现患者与正常人的差异；并结合分子动力学研究发现在该突变碱基的位置，螺旋区域被打开，结构的变化可能会影响基因的表达。因而证明该突变基因是该家系的致病基因。
本发明授权一种诱导家族性皮质性震颤伴癫痫的PKHD1L1突变基因和应用在权利要求书中公布了：1.一种检测人PKHD1L1突变基因的试剂在制备预测和或诊断家族性皮质性震颤伴癫痫的试剂盒中的应用，其特征在于，所述人PKHD1L1突变基因为将人PKHD1L1的3’-UTR区的801bp位点的G突变为A，所述PKHD1L1的转录本在NCBI的登录号为NM_177531.6。
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