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龙图腾网获悉武汉凯德维斯医学检验实验室有限公司申请的专利一种基因突变定级方法、系统及存储介质获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN118969077B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-05-23发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202410869142.5，技术领域涉及：G16B20/50；该发明授权一种基因突变定级方法、系统及存储介质是由陈世民;夏赟;朱洲杰;王砺寒设计研发完成，并于2024-07-01向国家知识产权局提交的专利申请。

本一种基因突变定级方法、系统及存储介质在说明书摘要公布了：本发明涉及基因检测技术领域，具体而言，涉及一种基因突变定级方法、系统及存储介质。包括步骤，获取待定级的基因突变；根据预设的人群频率计算模块、预设的Ⅰ类突变清单、预设的基因突变热点区域清单、预设的软件评分模块、预设的数据库收录例数及OR值模块，以及ClinVar数据库模块的参数，分别对待定级的基因突变进行评分；根据多个评分得到待定级的基因突变的总分；将待定级的基因突变的总分与预设的致病性定级规则比对，判定待定级的基因突变的致病性定级结果。该方法的定级结果更加客观和准确，对于Ⅰ类Ⅱ类变异具有很高的判定准确度，还可以对移码变异进行判读；对于临床及科研中的基因突变定级具有良好的辅助效果。

本发明授权一种基因突变定级方法、系统及存储介质在权利要求书中公布了：1.一种基因突变定级系统，其特征在于，采用基因突变定级方法进行定级，所述方法包括以下步骤：获取待定级的基因突变；根据预设的人群频率计算模块、预设的Ⅰ类突变清单、预设的基因突变热点区域清单、预设的软件评分模块、数据库收录例数及OR值模块，以及ClinVar数据库模块的参数，分别对所述待定级的基因突变进行评分；各评分相加后得到所述待定级的基因突变的总分；所述根据预设的人群频率计算模块对所述待定级的基因突变进行评分，包括：根据多个检索库获取所述预设的人群频率计算模块，所述预设的人群频率计算模块中包括多个基因的第一突变信息和各个基因突变对应的人群频率最大值；根据多个基因的第一突变信息，从多个所述基因中获得与所述待定级的基因突变的突变信息匹配的第一目标基因突变，并根据所述第一目标基因突变的人群频率最大值，得到所述待定级的基因突变的第一评分；若人群频率最大值处于肿瘤人群发病率和1％之间，则计分-1分；若人群频率最大值小于上述人群发病率，则计分1分；所述根据预设的Ⅰ类突变清单对所述待定级的基因突变进行评分，包括：根据肿瘤基因突变指南获取所述预设的Ⅰ类突变清单，所述预设的Ⅰ类突变清单中包括多个基因突变的突变类型、突变位点和或突变区间；根据多个基因突变的所述突变类型、所述突变位点和或突变区间，将所述待定级的基因突变与所述预设的Ⅰ类突变清单进行匹配，根据匹配结果得到所述待定级的基因突变的第二评分；当所述待定级的基因突变与所述预设的Ⅰ类突变清单中的某一行全部匹配成功时，则对该待定级的基因突变计5分；其余情况不计分；所述根据预设的基因突变热点区域清单对所述待定级的基因突变进行评分，包括：根据癌种基因突变数据库获取所述预设的基因突变热点区域清单，所述预设的基因突变热点区域清单中包括突变热点区域合集；将所述待定级的基因突变与所述突变热点区域合集比对，当所述待定级的基因突变位于所述突变热点区域合集中的任一突变热点区域中时，确定所述待定级的基因突变的突变类型，并根据所述突变类型得到所述待定级的基因突变的第三评分；所述预设的基因突变热点区域清单的具体的预设过程为，选择公共数据库中的对应癌种的突变数据，将突变数据下载至计算机中，突变数据中包括所选癌种的所有收录突变、突变所在的染色体编号、突变的起始基因组坐标、突变的终止基因组坐标、突变的参考碱基、突变的突变碱基以及突变所对应的样本编号；对各基因进行计算和统计并得到所述突变热点区域合集，计算和统计过程为：A、在预设该模块时，首先需要定义一个变量值RMC，该值定义为某个区间内的突变数量；B、以100bp为一个区间长度对基因清单中的所有基因逐个进行外显子区域分割，记为R1、R2…RN，统计根据数据库获得的突变数据集中对应基因各个区间内的RMC值，记为RMCi；之后，对每个基因逐个进行以下的计算：B1、将获得的RMCi降序排序后从高至低依次逐个相加，当加和值超过该基因总突变数的80％时停止，输出此时对应的分割区域编号；B2、合并连续分割区域，将得到的连续区域进行合并，将合并后的连续区域和非连续区域作为基因的突变热点区域的候选区域；B3、热点区域的收敛：对于上述得到的区域，每个区域分别按如下流程进行区域收敛：按10bp间距对区域进行分割、统计RMC值；将RMC值降序排序后加和，当加和值超过该区域总突变数的90％时停止，合并相邻的分割区域；统计上述获得的最终区域，即为突变热点区域；C、对于上述流程得到的区域，如果某个基因突变热点区域范围加和超过该基因总编码区长度的80％，则判定该基因无热点区域，否则视为其具有突变热点区域，所有基因的突变热点区域合集即为本模块所对应的基因突变热点区域清单；当所述待定级的基因突变位置处于对应基因所计算得到的所述突变热点区域清单内，则继续判定突变类型，当突变类型为错义突变则计1分，突变类型为失活性突变则计2分，其余情况不计分；所述预设的软件评分模块包括多个生物信息软件，所述根据预设的软件评分模块对所述待定级的基因突变进行评分，包括：采用多个所述生物信息软件对所述待定级的基因突变进行有害性预测，并根据预测得到的所述突变位点的突变种类和有害性得到所述待定级的基因突变的第四评分；其中，所述突变种类为错义突变、无义突变或剪接子突变；对于错义突变及无义突变，具体采用ClinPred、BayesDel、MCAP、MetaRNN、revel、AlphaMissense六款软件进行分析，每款软件单独进行突变位点有害性预测；对于剪接子突变，采用CADD数据库进行打分；每款软件单独进行突变位点有害性预测，软件判断为有害，则记1分，若判断为无害，则记-1分；而后将六款软件得分相加，若相加结果大于等于2，则计1分；若结果小于等于-2，则计-1分，若小于2且大于-2，则不计分；对于剪接子突变，采用CADD数据库进行打分，若CADD数据库打分大于等于20，则计1分；若结果小于20则不计分；所述根据预设的数据库收录例数及OR值模块对所述待定级的基因突变进行评分，包括：根据基因突变数据库获取所述预设的数据库收录例数及OR值模块，所述预设的数据库收录例数及OR值模块中包括多个基因突变的第二突变信息、例数计分值和OR值计分值；根据多个基因突变的第二突变信息，将所述待定级的基因突变与所述预设的数据库收录例数及OR值模块进行匹配，获得匹配的第二目标基因突变；以所述第二目标基因突变的例数计分值和所述OR值计分中的最大值作为所述待定级的基因突变的第五评分；所述基因突变数据库包括COSMIC数据库、TCGA数据库；对于COSMIC数据库热点计算为，若该突变的例数大于10，则计2分；若计数大于等于3，小于等于10，则计1分；对于TCGA数据库数据统计为，若计数小于3，则计0分；对比例数计分和OR值计分为，若OR值大于10，且1不位于95％CI区间内，则记2分；若OR值大于等于5小于10，且1不位于95％CI区间内，则记为1分；其余情况不计分；所述根据ClinVar数据库对所述待定级的基因突变进行评分，包括：根据所述待定级的基因突变在所述ClinVar数据库中的收录结果得到所述所述待定级的基因突变的第六评分；若ClinVar收录结果为Pathogenic、Likely_pathogenic、PathogenicLikely_pathogenic，则计1分；结果为Begin、Likely_benign、BenignLikely_benign，则计-1分；为其他结果，则不计分；将所述待定级的基因突变的总分与预设的致病性定级规则比对，判定所述待定级的基因突变的致病性定级结果；所述预设的致病性定级规则为，划分四个分值范围，根据所述分值范围由高至低，依次分为Ⅰ类变异、Ⅱ类变异、Ⅲ类变异和Ⅳ类变异；所述Ⅰ类变异表示为临床意义明确变异或致病性变异，所述Ⅱ类变异表示为具有潜在临床意义变异或可能致病性变异，所述Ⅲ类变异表示临床意义未明的变异，所述Ⅳ类变异表示为良性或可能良性变异；各级评分范围及对应的定级为： 所述系统包括：输入单元，用于输入待定级的基因突变集合；评分获取单元，根据预设的人群频率计算模块、预设的Ⅰ类突变清单、预设的基因突变热点区域清单、预设的软件评分模块、预设的数据库收录例数及OR值模块以及ClinVar数据库模块的参数，分别对所述待定级的基因突变进行评分；将多个所述评分相加得到所述待定级的基因突变的总分；致病性定级单元，将所述待定级的基因突变的总分与预设的致病性定级规则比对，判定所述待定级的基因突变的致病性定级结果。

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