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龙图腾网恭喜因美纳有限公司申请的专利基因融合的快速检测获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN113574603B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-05-23发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202080021779.9，技术领域涉及：G16B30/10；该发明授权基因融合的快速检测是由V·德什潘德;J·F·W·施莱辛格;S·张;J·C·罗德尼;M·吕勒;S·卡特瑞克斯;R·美雄设计研发完成，并于2020-12-04向国家知识产权局提交的专利申请。

本基因融合的快速检测在说明书摘要公布了：本发明公开了用于识别生物样品中的基因融合的方法、系统和装置，包括计算机程序。该方法可包括以下动作：获得表示多个已比对读段的第一数据，识别包括在所获得的第一数据内的多个融合候选，筛选该多个融合候选以确定经筛选的一组融合候选，对于经筛选的该组融合候选中的每个特定融合候选：由一个或多个计算机生成用于输入到机器学习模型的输入数据，该输入数据包括表示该特定融合候选的已提取的特征数据；将所生成的输入数据作为输入提供给该机器学习模型，该机器学习模型已经过训练以生成表示融合候选是有效基因融合的可能性的输出数据；以及基于该输出数据确定该特定融合候选是否对应于有效基因融合。

本发明授权基因融合的快速检测在权利要求书中公布了：1.一种用于识别生物样品中的一个或多个基因融合的计算机实现的方法，所述方法包括：对于数百万个参考序列位置中的每一个：由一个或多个计算机从读段比对单元获得对应于累积的已比对读段的第一数据，所述已比对读段使用短读段测序产生并且在所述参考序列位置处具有高覆盖深度；由一个或多个计算机确定在所获得的第一数据内是否包括一个或多个基因融合候选；基于确定在所获得的第一数据内包括一个或多个基因融合候选，i由一个或多个计算机移除因参考序列位置处的高覆盖深度引出的重复融合候选，以及ii将剩余的基因融合候选添加至经筛选的一组基因融合候选；对于所述经筛选的一组基因融合候选中的每个特定基因融合候选：由一个或多个计算机生成用于输入到机器学习模型的输入数据，其中生成所述输入数据包括从包括以下项的数据中提取特征数据以表示所述特定基因融合候选：i所述读段比对单元将所述特定基因融合候选与之比对的参考序列的一个或多个片段，和ii基于所述读段比对单元的输出生成的数据，其中基于所述读段比对单元的输出生成的数据包括变体等位基因频率计数、独特读段比对的计数、或MAPQ得分中的一者或多者；由一个或多个计算机将所生成的输入数据作为输入提供给所述机器学习模型，其中所述机器学习模型已使用已标记的训练向量被训练成基于所述机器学习模型处理输入数据来生成表示基因融合候选是有效基因融合的可能性的输出数据，每个已标记的训练向量表示训练融合候选以及包括i所述训练融合候选与之比对的参考序列的一个或多个片段，和ii变体等位基因频率计数、独特读段比对的计数、或MAPQ得分中的一者或多者，所述输入数据表示i所述读段比对单元将所述特定基因融合候选与之比对的参考序列的一个或多个片段，和ii基于所述读段比对单元的输出生成的数据，其中基于所述读段比对单元的输出生成的所述数据包括变体等位基因频率计数、独特读段比对的计数、或MAPQ得分中的一者或多者；由一个或多个计算机获得由所述机器学习模型基于所述机器学习模型处理所生成的输入数据生成的输出数据；以及由一个或多个计算机基于所述输出数据确定所述特定基因融合候选是否对应于有效基因融合候选。

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