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龙图腾网获悉北京优迅医学检验实验室有限公司申请的专利对拷贝数变异致病性的临床注释方法及装置获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN114496300B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-07-15发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202111566490.8，技术领域涉及：G16H70/00；该发明授权对拷贝数变异致病性的临床注释方法及装置是由赵汗青;李玥;李小雨;伍启熹;王建伟设计研发完成，并于2021-12-20向国家知识产权局提交的专利申请。

本对拷贝数变异致病性的临床注释方法及装置在说明书摘要公布了：本发明提供的一种对拷贝数变异致病性的临床注释方法及装置，获取拷贝数变异的位置信息和变异类型；根据位置信息和变异类型，确定拷贝数变异的第一信息；基于拷贝数变异解读指南，根据变异类型，将拷贝数变异的第一信息与预设的数据库进行比对，对第一信息进行评分，得到第一评价结果；根据第一评价结果对拷贝数变异致病性进行临床显著性分级，得到临床显著性分级的结果。该方法实现了一键化的拷贝数变异自动化注释分析。

本发明授权对拷贝数变异致病性的临床注释方法及装置在权利要求书中公布了：1.一种对拷贝数变异致病性的临床注释方法，其特征在于，包括： 获取所述拷贝数变异的位置信息和变异类型；所述位置信息包括所述拷贝数变异所在的染色体、所述拷贝数变异的起始位置和所述拷贝数变异的终止位置；所述变异类型包括拷贝数缺失和拷贝数重复； 根据所述位置信息和所述变异类型，确定所述拷贝数变异的第一信息，所述第一信息包括由所述位置信息确定的是否包含蛋白编码基因或包含的蛋白编码基因的数目以及由所述变异类型确定的所述拷贝数变异与常见人群变异的重叠信息、所述拷贝数变异与历史常见致病的拷贝数变异的重叠信息、所述拷贝数变异与历史常见良性的拷贝数变异的重叠信息以及所述拷贝数变异与单倍剂量不足的基因或区域的重叠信息、或者所述拷贝数变异与三倍剂量敏感的基因或区域的重叠信息； 基于拷贝数变异解读指南，根据所述变异类型将所述拷贝数变异的第一信息与预设的数据库进行比对，对所述第一信息进行评分，得到第一评分结果；所述预设的数据库是基于ensembl、ClinGen、dbVar、DECIPHER、DGV、ISCA、OMIM数据库建立的； 根据所述第一评分结果对所述拷贝数变异致病性进行临床显著性分级，得到所述临床显著性分级的结果，所述临床显著性分级的结果包括良性、可能良性、临床意义不明、可能致病和致病； 所述根据所述变异类型将所述拷贝数变异的第一信息与预设的数据库进行比对，对所述第一信息进行评分，包括： 若所述变异类型为所述拷贝数缺失时，对所述拷贝数缺失的区域是否包含编码蛋白基因、所述包含蛋白编码基因的数目、所述拷贝数变异与单倍剂量不足的基因或区域的重叠信息、所述拷贝数变异与常见人群变异的重叠信息以及所述拷贝数变异与历史常见致病的拷贝数变异、所述拷贝数变异与历史常见良性的拷贝数变异的重叠信息进行评分； 若所述变异类型为所述拷贝数重复时，对所述拷贝数重复的区域是否包含蛋白编码基因、所述包含蛋白编码基因的数目、所述拷贝数变异与三倍剂量敏感的基因或区域的重叠信息、所述拷贝数变异与常见人群变异的重叠信息以及所述拷贝数变异与历史常见致病的拷贝数变异、所述拷贝数变异与历史常见良性的拷贝数变异的重叠信息进行评分。

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