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龙图腾网获悉因美纳有限公司申请的专利用于从全基因组测序数据进行诊断的方法和系统获国家发明授权专利权，本发明授权专利权由国家知识产权局授予，授权公告号为：CN113228192B 。

龙图腾网通过国家知识产权局官网在2025-07-15发布的发明授权授权公告中获悉：该发明授权的专利申请号/专利号为：202080007492.0，技术领域涉及：G16B20/10；该发明授权用于从全基因组测序数据进行诊断的方法和系统是由M·A·埃贝勒;陈晓设计研发完成，并于2020-08-26向国家知识产权局提交的专利申请。

本用于从全基因组测序数据进行诊断的方法和系统在说明书摘要公布了：本文所公开的包括用于旁系同源物基因分型诸如确定运动神经元存活1基因的拷贝数以及使用包含各自表示不同的整数拷贝数的多个高斯函数的高斯混合模型对细胞色素P450家族2亚家族D成员6基因进行基因分型的系统、装置、计算机可读介质和方法。

本发明授权用于从全基因组测序数据进行诊断的方法和系统在权利要求书中公布了：1.一种用于确定运动神经元存活1SMN1基因的拷贝数的系统，包括： 非暂态存储器，所述非暂态存储器被配置为存储可执行指令和序列数据，所述序列数据包括获自受试者的样本且与运动神经元存活1SMN1基因或运动神经元存活2SMN2基因比对的多个序列读段；和 硬件处理器，所述硬件处理器与所述非暂态存储器通信，所述硬件处理器由所述可执行指令编程以执行： 接收序列数据，所述序列数据包括获自受试者的样本且与运动神经元存活1SMN1基因或运动神经元存活2SMN2基因比对的多个序列读段； 确定i与分别包含所述SMN1基因或所述SMN2基因的外显子1至外显子6中的至少一者的第一SMN1或SMN2区域比对的所述多个序列读段的序列读段的第一数量和ii与分别包含所述SMN1基因或所述SMN2基因的外显子7和外显子8中的至少一者的第二SMN1或SMN2区域比对的所述多个序列读段的序列读段的第二数量； 分别使用i所述第一SMN1或SMN2区域的长度和ii所述第二SMN1或SMN2区域的长度来确定i与所述第一SMN1或SMN2区域比对的所述序列读段的第一归一化数量和ii与所述第二SMN1或SMN2区域比对的所述序列读段的第二归一化数量； 分别考虑到i与所述第一SMN1或SMN2区域比对的所述序列读段的第一归一化数量和ii与所述第二SMN1或SMN2区域比对的所述序列读段的第二归一化数量，使用包含各自表示不同的整数拷贝数的多个高斯函数的高斯混合模型来确定i各自为完整SMN1基因、完整SMN2基因、截短SMN1基因或截短SMN2基因的总运动神经元存活SMN基因的拷贝数和ii各自为所述完整SMN1基因或所述完整SMN2基因的任何完整SMN基因的拷贝数； 对于与所述完整SMN1基因相关联的多个SMN1基因特异性碱基中的一个碱基，考虑到a具有支持所述SMN1基因特异性碱基的碱基的所述多个序列读段的序列读段的数量和b具有支持SMN2基因的与所述SMN1基因特异性碱基对应的SMN2基因特异性碱基的碱基的所述多个序列读段的序列读段的数量，确定各自包括共计为所确定的任何完整SMN基因的拷贝数的所述SMN1基因的可能拷贝数和所述SMN2基因的可能拷贝数的多个可能组合中的最可能组合；以及 使用对于所述SMN1基因特异性碱基所确定的SMN1基因的可能拷贝数和SMN2基因的可能拷贝数的最可能组合来确定所述SMN1基因的拷贝数。

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