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申请/专利权人:北京泛生子基因科技有限公司
摘要:本发明公开了诊断领域中基于一线治疗中期外周血ctDNA预测DLBCL患者预后的装置及计算机可读存储介质。本发明通过采用包含188个淋巴瘤相关基因的靶向NGS基因panel测序的方法,通过检测DLBCL初治患者治疗前基线原发肿瘤组织和或基线外周血血浆中的基线突变,以及一线标准治疗四个周期后外周血血浆治疗中期ctDNA突变,根据治疗四个周期外周血血浆中期ctDNA突变中的基线突变的检出情况并结合PET‑CT评估预测DLBCL患者接受一线标准治疗的预后。该方法可以作为目前临床常规PET‑CT评估方法的有效补充,更好的对DLBCL患者进行中期评估和预后预测,以实现更精准的疾病管理。
主权项:1.预测或辅助预测接受一线标准方案治疗的弥漫性大B细胞淋巴瘤患者的预后的装置,其特征在于:所述装置包括数据接收模块和数据处理模块;所述数据接收模块用于接收待测弥漫性大B细胞淋巴瘤患者在接受一线标准治疗前的基线外周血血浆中cfDNA的测序数据或原发肿瘤组织样本DNA的测序数据、所述患者在接受一线标准治疗中期外周血血浆cfDNA的测序数据、所述患者的外周血白细胞的基因组DNA测序数据,以及所述患者在接受一线标准治疗中期的PET-CT评估结果数据;所述数据处理模块用于根据所述测序数据获得所述患者在接受一线标准治疗前的基线突变和所述患者在接受一线标准治疗中期的外周血血浆中的中期ctDNA突变,通过比较所述中期ctDNA突变和所述基线突变获得所述患者的中期ctDNA突变的阴阳性结果,根据所述突变阴阳性结果和所述PET-CT评估结果预测所述患者在接受一线标准治疗的预后;所述一线标准治疗中期为待测弥漫性大B细胞淋巴瘤患者在接受一线标准治疗方案治疗4周期后;所述测序数据为panel测序数据,所述panel为所述弥漫性大B细胞淋巴瘤相关基因的靶向panel,所述弥漫性大B细胞淋巴瘤相关基因为人类基因组中的188个与弥漫性大B细胞淋巴瘤相关的基因,所述188个与弥漫性大B细胞淋巴瘤相关的基因如下信息所示; 所述中期ctDNA突变的阴阳性结果包括中期ctDNA突变阳性和中期ctDNA突变阴性;所述装置还包括数据输出模块,所述数据输出模块用于输出待测接受一线标准方案治疗的弥漫性大B细胞淋巴瘤患者的预后结果;所述中期ctDNA突变阳性和或所述PET-CT评估结果阳性的待测接受一线标准方案治疗的弥漫性大B细胞淋巴瘤患者的预后结果输出为预后不良;所述中期ctDNA突变阴性且所述PET-CT评估结果阴性的待测接受一线标准方案治疗的弥漫性大B细胞淋巴瘤患者的预后结果输出为预后良好;所述中期ctDNA突变阳性为所述患者的所述中期ctDNA中存在大于等于1个所述基线突变;所述中期ctDNA突变阴性为所述患者的所述中期ctDNA中不存在所述基线突变;所述PET-CT评估结果阳性为所述患者的PET-CT疗效评价未达到完全缓解;所述PET-CT评估结果阴性为所述患者的PET-CT疗效评价为完全缓解。
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