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申请/专利权人：江阴检汇生物科技有限公司
摘要：本发明公开了一种基于MLPA‑NGS方法检测特纳综合征的试剂盒及其使用方法和应用，所述试剂盒包括用于检测探针所结合的DNA位置的拷贝数情况的CNV探针、用于给出探针在DNA上杂交位置的SNP基因型的SNP探针和用于扩增连接后的探针的带有index序列的通用引物；每对探针均设置用于区分的特征性序列，以对测序结果进行各探针的reads数分析，从而分析SNP分型、样本的测序质量、核心家系亲子关系、X染色体父母来源、X染色体相对拷贝数以及X染色体嵌合体的父母来源。上述试剂盒的MLPA‑NGS方法，检测信息量大，对X染色体拷贝数可达到SNP芯片的效果，对于X染色体父母来源的分析可达到STR的效果，灵敏度高，操作简便，便于大规模推广。
主权项：1.一种基于MLPA-NGS方法检测特纳综合征的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒包括SNP探针组合物、CNV探针组合物及引物组合物；其中，所述SNP探针组合物包括分别设计于常染色体、X染色体、Y染色体的SNP探针对，所述CNV探针组合物包括分别设计于常染色体、X染色体、Y染色体的CNV探针对；所述引物组合物包括用于扩增连接后的探针的带有index序列的通用引物，各所述探针对分别包括左侧探针和右侧探针，所述左侧探针的5’端和所述右侧探针的3’端分别包含一段通用序列，其作为所述通用引物扩增时的结合序列。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 江阴检汇生物科技有限公司 一种基于MLPA-NGS方法检测特纳综合征的试剂盒及其使用方法和应用
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