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申请/专利权人：时伟丽
摘要：本发明公开基于SH3BGR预测患有唐氏综合征风险的方法及应用。本发明利用唐氏综合征胎儿心脏组织、心肌细胞系AC16细胞，探索了唐氏综合征患者心脏发育过程中SH3BGR异常表达的分子机制，并在心肌细胞系AC16细胞中探索抑制SH3BGR对唐氏综合征心脏发育的治疗作用。此外，本发明鉴定了唐氏综合征心室肌组织中差异基因的表达谱，揭示了心肌组织中表达上调的SH3BGR受METTL3介导的m6A修饰调控的新机制。本发明有助于揭示DS潜在的分子机制，为开发新的治疗策略奠定基础。
主权项：1.试剂在制备用于预防、改善或治疗唐氏综合征的药物中的用途，其特征在于，所述试剂包括能够降低SH3BGR蛋白的量或SH3BGR基因表达的抑制剂，和或用于METTL3基因过表达的基因工程用试剂。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 时伟丽 基于SH3BGR预测患有唐氏综合征风险的方法及应用
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