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申请/专利权人：中山大学附属第一医院
摘要：本发明公开了tRNAm7G修饰相关基因WDR4、METTL1基因、转录本和或蛋白产物、m7G修饰tRNA表达水平的验证方法，包括步骤检测WDR4点突变的小鼠的肾脏，获得不正常小鼠的肾小球系膜区域大小与肾小球的数量，给予小鼠施用正常的m7G修饰tRNA或WDR4、METTL1基因或蛋白，获得小鼠样本，检测小鼠样本的肾脏，获得小鼠样本的肾小球系膜区域大小与肾小球的数量，根据小鼠样本的肾小球系膜区域大小与肾小球的数量验证tRNA改性蛋白的效果。本发明提供了治疗机体发育异常等方面疾病的方法，该方法包括给予个体WDR4正常基因的表达，使得个体表现出METTL1蛋白水平、m7G修饰tRNA表达水平和修饰水平恢复，个体功能明显改善，自动地识别肾脏显微照片，建立统一的tRNAm7G修饰WDR4、METTL1基因表达水平的验证流程。
主权项：1.一种载体，其特征在于，所述载体包含突变的WDR4基因，所述突变的WDR4基因与野生型WDR4基因的差异在于1个碱基突变，所述突变的WDR4基因导致机体发育异常、脑萎缩、运动共济失调、智力障碍或记忆力下降中任意一种的发生；所述突变为WDR4基因转录本NM_021322.2c.644G突变为T，所述突变WDR4基因的碱基序列如SEQIDNO.2所示。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 中山大学附属第一医院 tRNA m7G修饰、WDR4、METTL1在机体发育的功能和应用
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